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<正>目的 Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致病基因突变有关。本研究报道1例Kallmann综合征临床特征及相关基因外显子突变分析。方法收集1例17岁阴茎短小,睾丸未发育,嗅觉减退男孩的临床资料,包患者性征检查、促性腺激素