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类风湿性关节炎(Rheumatoid arthritis,RA)是一种累及周围关节为主的多系统性炎症性的自身免疫病,它与种群遗传背景及环境因素密切相关,已有报道表明PTPN22、PADI4和ANKRD55,IL6ST基因多态性与RA相关,并且在白种人中报道PTPN22rs2476601是RA的危险因子,但在日本人群中PTPN22rs1858未见多态性,中国人群中也有报道PTPN22-1123有遗传倾向性。2010年GWAS发现在欧洲人群中ANKRD55,IL6ST基因的rs6859219是一个新的RA危险位点。PADI4基因在日本人中报道其单核苷酸和单倍体型多态性与RA的易感性相关,德国、北美、韩国等的研究显示了相同的结果,但在英国、西班牙和法国人群中却未能显示出相关性。基因多态性的研究有助于发现相关致病基因,为疾病的治疗和预防提供分子水平的线索和标记。目前尚缺乏云南人群中类风湿性关节炎易感基因多态性的资料。为获得PTPN22、PADI4和ANKRD55,IL6ST基因在云南RA病例中的多态性,本研究收集到72例临床诊断为RA的云南本地区病例,采用PCR-RFLP的方法,对PTPN22基因的rs33996649、rs1858,ANKRD55,IL6ST基因的rs6859219及PADI4基因的rs11203366、rs874881 SNP位点进行多态性分析。结果显示:在PTPN22上的2个SNP及ANKRD55,IL6ST基因的rs6859219均为CC型;PADI4上的rs11203366显示多态性,AG型23人占31.94%、GG型18人占25%、AA型31人占43.06%,但rs874881均为GG型。表明PTPN22基因及ANKRD55,IL6ST基因虽然在白种人中发现关联性,但在云南人群中尚未发现多态性,可能与该基因本身比较保守或者人群遗传背景不同有关。另外在PADI4上的rs11203366位点上显示较高多态性,提示可作为进一步关联分析的基因标记。