【摘 要】
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目的:探讨高通量测序技术在检测双胎21、18、13-三体综合征中的可行性及临床应用价值。方法:选取2016年1月至2017年12月来温州市中心医院就诊的双胎妊娠孕妇184例行无创产前
【基金项目】
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浙江省卫计委项目(2015RCB027);温州市公益性科技计划项目(Y20140745)
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目的:探讨高通量测序技术在检测双胎21、18、13-三体综合征中的可行性及临床应用价值。方法:选取2016年1月至2017年12月来温州市中心医院就诊的双胎妊娠孕妇184例行无创产前检测(Non-invasive Prenatal test,NIPT),高风险行羊水穿刺进一步诊断;低风险行产后随访。结果:184例双胎妊娠孕妇行NIPT检测结果提示2例21-三体高风险,其中1例为21-三体嵌合体,1例18-三体高风险,1例16号染色体p13.11-p12.3缺失,其余均为低风险,其中2例高风险后续经羊水穿刺确诊双胎中一胎分别为21-三体、18-三体。成功完成出生后随访165例,失访19例。结论:NIPT技术在双胎胎儿染色体非整倍体检测中有一定应用价值,有效降低侵入性产前诊断的发生率,为双胎妊娠的产前筛查和产前诊断方案提供有效补充。
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