【摘 要】
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目的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)目前已知基因为PRRT2和SCN8A,前者是目前已知P KD突变率最高的基因。本研究拟明确2个以早发痉挛性截瘫、共济失调、感觉运动性周围神经病
【机 构】
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北京协和医院; 中国医学科学院基础医学研究所;
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目的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)目前已知基因为PRRT2和SCN8A,前者是目前已知P KD突变率最高的基因。本研究拟明确2个以早发痉挛性截瘫、共济失调、感觉运动性周围神经病和PKD为表型的独立散发病人致病基因。方法对2个病例进行外显子组测序,完成父母子验证。在已完成的180例PKD病人全外显子组测序结果中过滤SACS基因纯合突变、复合杂合突变;同时在24例非PRRT2基因突变PKD病人中筛查SACS基因突变。结果在病例1中发现SACS基因纯合突变(p.W13876X),分别来自于父母双亲;在病例2中发现SACS基因复合杂合突变(p.H3392fs,p.P3007S),分别来自于父母。在二例中均未发现目前PKD已知基因(PRRT2和SCN8A)突变。在全部以PKD为单一表型的病人中没有发现符合常染色隐形遗传形式的SACS突变。结论 SACS基因突变可以产生PKD+表型,本研究扩大了该基因型关临床表型;单纯PKD病人不需考虑SACS基因筛查。
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