【摘 要】
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<正>目的:串联质谱技术能够对血样一次进行30多种遗传性代谢病检测,与传统的方法比较具有较高的特异性和准确性。本研究应用串联质谱技术,报告最近3年对遗传性代谢病高危患儿
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室;
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<正>目的:串联质谱技术能够对血样一次进行30多种遗传性代谢病检测,与传统的方法比较具有较高的特异性和准确性。本研究应用串联质谱技术,报告最近3年对遗传性代谢病高危患儿串联质谱筛查结果。方法:患者2110例,分别来自全国28省市88所医院,年龄1天-18岁不等,平均年龄2．9岁,均为临床疑似遗传性代谢病高危病例,患儿临床表现包括智力落后、生长发育迟缓、肌张力低下、黄疸、
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