GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

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【摘要】

：

<正>目的粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病。其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异

【作者】

：

刘霜孟岩施惠萍邱正庆张为民

【机构】

：

中国医学科学院北京协和医院儿科; 中国医学科学院北京协和医院中心实验室;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病。其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高从而致病。GIcNAc-PT蛋白由三个亚基形成的复合体(α3β3γ3)形式存在。其中α和β亚基由GNPTAB基因编码,γ亚基由GNPTG基因编码。GNPTAB基因突变所致MLⅡ型患者婴幼儿期即有典型的丑陋面

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