儿童发育迟缓和智力低下发病率约为3％,约50％的患儿病因不明.研究发现,在不明原因的发育迟缓和智力低下患者中,10％-20％存在基因组的拷贝数变异,并认为这种改变是其致病原因之一.本研究对一例不明原因的智力低下,语言发育迟缓患儿进行了遗传学病因分析.采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过微阵列比较基因组杂交芯片技术检测染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术对发现的缺失片段进行验证.患儿,女,9岁,长脸型,眼距宽,鼻梁低,尖下巴,杵状指,韧带松弛,关节反位,脊柱侧弯,无语言功能,智力极低,生活不能自理.患儿常规G显带染色体核型为46,XX,微阵列比较基因组杂交芯片分析显示患儿染色体22q13.33区域杂合性缺失2.1Mb,荧光原位杂交检测进一步证实了上述结果.因此,根据临床表现,结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征.回顾文献,我国目前仅报道了一例在分子遗传学水平确诊的Phelan-McDermid综合征患者.微阵列比较基因组杂交芯片技术对怀疑染色体微缺失微重复综合征的检测具有重要临床意义.