【摘 要】
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<正>目的:Alport综合征是由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变引起的遗传性进行性肾病。由于这些基因片段较大(分别为52、48、51个外显子)并且缺乏突变热点,通过常规的PCR方法
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;
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<正>目的:Alport综合征是由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变引起的遗传性进行性肾病。由于这些基因片段较大(分别为52、48、51个外显子)并且缺乏突变热点,通过常规的PCR方法进行基因突变筛查非常困难。近年来随着二代测序的发展,使我们能够高效、经济、准确地对这三个基因进行突变筛查。方法:利用NGS技术对30例Alport综合征患者的COL4A3, COL4A4和COL4A5基因进行筛查。通过一代测序验证位点突变、RT-PCR验证缺失突变、体外杂交小基因的方法验证4个新发剪切突变的剪切效应。结果:一共发现了23个新发突变和10个已知突变。在COL4A3, COL4A4和
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