【摘 要】
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目的:报道一例利用微阵列基因芯片检测出颈后透明层(Nuchal Translucerncy,NT)增厚并先天性心脏病的胎儿为22q11.2微缺失。病例报道:一例孕12+3周NT增厚的胎儿,征得孕妇夫妇
【机 构】
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广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室;
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目的:报道一例利用微阵列基因芯片检测出颈后透明层(Nuchal Translucerncy,NT)增厚并先天性心脏病的胎儿为22q11.2微缺失。病例报道:一例孕12+3周NT增厚的胎儿,征得孕妇夫妇同意后绒毛取样行微阵列基因芯片检测。结果:经高分辨率微阵列基因芯片检测确定为22q11.2微缺失,孕15周超声发现胎儿室间隔缺损及永存动脉干心脏畸形。孕妇夫妇决定终止妊娠,产后胎儿心脏解剖结果与超声结果一致。结论:早孕期NT增厚,需利用高分辨率微阵列基因芯片排除胎儿非整倍体及微缺失/微重复综合征,中孕期尽早筛查胎儿心血管系统有无异常。
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