【摘 要】
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目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2004年至2012年来本院就诊的29785例患者进行外周血淋巴细胞培养、12510例患者进行羊膜腔穿刺术并行羊水细胞原位培养、5404
【机 构】
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广东省妇幼保健院 产前诊断与遗传病诊疗中心;
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目的探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2004年至2012年来本院就诊的29785例患者进行外周血淋巴细胞培养、12510例患者进行羊膜腔穿刺术并行羊水细胞原位培养、5404例患者进行脐带血穿刺培养,总计47699例患者制备染色体,G显带核型分析。结果共发现19例7号染色体臂间倒位,其发生率为0.4%。其中有5组病例为羊水或脐血染色体核型分析发现7号染色体存在臂间倒位后对其父母进行外周血染色体G显带分析,证实胎儿的臂间倒位均遗传自父母其中一方;原发不孕1例、复发性流产6例、少精子症1例,不良孕产史共8例,占42.1%;胎儿唇腭裂1例。结论7号染色体臂间倒位存在一定的遗传效应。
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