【摘 要】
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低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)介导血浆低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白的摄取和细胞内降解,对于维持血浆脂蛋白代谢平衡起到十分重要的作用;LDLR
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低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)介导血浆低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白的摄取和细胞内降解,对于维持血浆脂蛋白代谢平衡起到十分重要的作用;LDLR基因突变会导致血脂代谢紊乱,而血脂异常与动脉粥样硬化密切相关,是心脑血管疾病,尤其是冠状动脉粥样硬化性心脏病及脑梗死发生和发展的重要危险因素。本文主要探讨了低密度脂蛋白受体(LDLR)及作用,LDLR基因结构及基因多态性特点,重点讨论了LDLR基因多态性与血脂异常、高血压及心脑血管疾病之间的关系,并对LDLR基因多态性的临床应用进行了展望。
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