【摘 要】
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<正>目的探讨Ⅰ型~Ⅳ型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型与神经电生理特征、运动神经元生存基因(SMN1)之间的关系,以提高对SMA的认识。方法分析82例SMA患者(婴儿型43例包括Ⅰ型
【机 构】
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昆明医科大学第四附属医院神经内科; 云南省第一人民医院遗传诊断中心;
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<正>目的探讨Ⅰ型~Ⅳ型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型与神经电生理特征、运动神经元生存基因(SMN1)之间的关系,以提高对SMA的认识。方法分析82例SMA患者(婴儿型43例包括Ⅰ型16例、Ⅱ型27例,少年型即Ⅲ型26例,成人型即Ⅳ型13例)的临床资料,进行神经传导、针极肌电图检查和SMN1基因缺失分析的检测。
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