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目的分析一个肢带型肌营养不良症2B型家系的临床资料和dysferlin基因的突变特点以及基因型和临床表型的关系。方法以先证者为线索,收集家系临床资料,用PCR和DNA测序检测家系重要成员外周血白细胞dysferlin基因的突变情况。结果先证者,男性,17岁,因"上楼困难,不能足尖走路2年余"就诊,表现为双上肢和双大腿无肌萎缩,双小腿肌萎缩,不能足尖走路,双下肢反射(+),血生化示肌酸激酶明显升高(9937～12786μ/L,正常25～200μ/L),肌酸激酶同工酶中度升高(182～254μ/L,正常2～24μ/L)。血乳酸检测示:安静时2.1mmol/L;运动后8.4mmol/L;运动后休息15分钟5.5mmol/L(正常0.9～2.3mmol/L)。肌电图示肌源性损害改变。双小腿肌肉MRI示双侧小腿对称性肌肉病变,以双小腿三头肌病变为明显,符合肌营养不良改变。肌肉活检示肌纤维大小不一,部分肌纤维萎缩、小直径化、变性及坏死,可见灶性再生肌纤维及中央核;部分肌纤维代偿性肥大,间质纤维组织增生及炎症细胞不明显。ATP酶染色示Ⅱ肌纤维优势,群组化。dysferlin基因检测示dysferlin基因外显子18存在c.1439-1442delTGAG纯合移码突变,其父和母均存在dysferlin基因外显子18 c.1439-1442delTGAG杂合移码突变。结论肢带型肌营养不良症2B型一个呈常染色体隐性遗传的罕见肌肉疾病,是由于dysferlin基因突变导致肌细胞膜不稳定,出现肌细胞变性、坏死和肌纤维萎缩。表现为四肢近端肌肉无力和/或萎缩以及血清肌酸激酶明显升高。肌肉活检dysferlin蛋白免疫染色和dysferlin基因检测有助于明确诊断。筛查家系重要成员是否携带致病基因,有助于早期诊断以及终止遗传链。