目的：检测西北地区联合伊立替康化疗患者UGT1A*28基因多态性,观察伊立替康的不良反应和疗效,用于指导临床用药. 方法：收集晚期结直肠肿瘤患者共计132例,给予含伊立替康方案化疗,并进行UGT1A1*28基因多态性测定,观察患者不良反应和疗效. 结果：108例(81.82％)患者为TA6/6纯合野生基因型,24例(18.18％)患者为TA6/7杂合突变基因型,0例患者为TA7/7纯合突变基因型.TA6/7突变基因型患者采用伊立替康治疗时严重延迟性腹泻和粒细胞减少症发生率分别为8.33％和25.0％,高于TA6/6野生型的7.41％和6.48％. 结论：UGT1A1*28不同基因型对伊立替康的延迟性腹泻不良反应无明显差异,对中性粒细胞减少有明显差异,对疗效无明显差异.