体外诊断通过检测人体样本获取临床诊断信息。临床诊断信息中超过66%来自于体外诊断。与具有创伤性的手术探查及辐射性的影像学检查相比,体外诊断具有便捷性、低创伤、易操作性以及经济性等优点。代谢组学在体外诊断方面同基因组学、蛋白质组学等组学技术相比具有代谢物是生物体生理病理状态改变的最终结果,其种类及数量相对较少,且许多内源性的小分子代谢物的生化代谢途径已被证实等优点。激光解吸电离质谱代谢分析依赖于合理设计的材料、设备以进行样品预处理和代谢物检测,实现不同生物样品的诊断应用。本文研究了新型质谱芯片的制备并利用其进行了基于代谢图谱的体外诊断应用。我们首先利用溶胶提拉及磁控溅射方法制备了贵金属质谱芯片,该质谱芯片可与点样仪联用实现微量样品(500 nL)的自动化及高通量检测,并讨论了芯片制备参数如贵金属溅射时间、二氧化硅颗粒尺寸及其溶胶质量分数在激光解吸电离质谱标准代谢小分子检测方面的影响且得到了优化参数,并用于后续生物样本如血清、尿液等代谢小分子的检测;其次基于金质谱芯片对血清及外泌体代谢组质谱检测实现了早期非小细胞肺癌的诊断,诊断预测率分别达到了0.726和0.716,并筛选出可能用于临床诊断的潜在标志物;随后我们制备了银质谱芯片并用于微量大肠杆菌的检测:在银芯片的制备优化过程中将标准代谢小分子的质谱检测效果与采用有限时域差分方法模拟的电场进行了比较,得到了优化的银质谱芯片制备参数,并基于此芯片实现了10-100个微量大肠杆菌的质谱检测;最后我们利用铂质谱芯片进行了脑卒中的体外诊断研究,对控制组与脑卒中的两个亚型动脉粥样硬化血栓形成型及小动脉闭塞型的代谢物分别进行了比较,发现控制组与动脉粥样硬化血栓形成型脑卒中有较好的鉴别、预测效果。总之,本文为临床体外诊断的代谢分析材料、芯片设计打下了基础,并能以此为基础开发个性化诊断工具进行各种疾病的诊断及细菌的鉴定等。