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目的：1、建立自然杀伤性细胞及细胞毒性T细胞表面溶酶体相关膜蛋白质1（LAMP-1，CD107α）表达流式细胞术检测方法；2、探讨其对自然杀伤性(NK)细胞与细胞毒性T淋巴细胞（CTL）细胞毒功能及相关性疾病的筛查价值。方法:收集疑诊Chediak-Higashi综合征（Chediak-HigashiSyndrome，CHS）患儿3例、噬血淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿3例及10例健康对照儿童外周血，提取外周血DNA及RNA，PCR或RT-PCR扩增目的基因，测序分析基因背景。外周血单个核细胞（PBMC）以重组人白介素受体2（IL-2）刺激过夜，再以植物凝集素（PHA）或T细胞刺激剂Anti-CD3活化刺激细胞2h后，流式细胞术分析NK细胞及CTL CD107α表达频率及强度。结果：10例健康儿童PBMC刺激前后NK细胞[(0.27±0.07)%vs.(5.80±2.83)%，P<0.05]及CTL[(0.18±0.07)%vs.(4.47±2.36)%，P<0.05]表面CD107α表达频率均显著升高，其平均荧光强度（MFI）亦显著升高。与10例正常儿童比较，3例疑似CHS患儿外周血PBMC经Anti-CD3活化后CTL表面CD107α表达无明显上升（0.3%、0.9%、0.2%）,对照组(4.47±2.36)%；PHA刺激后两例患儿NK细胞表面CD107α表达频率亦无明显变化（0.5%、0.6%），对照组(5.80±2.83)%，其MFI变化趋势与CD107α表达率类似。3例HLH患儿NK细胞（3.3%、4.1%、2.7%），对照组(5.80±2.83)%；CTL（2.8%、1.7%、1.9%），对照组(4.47±2.36)%；表面CD107α刺激前后其表达频率及MFI与正常对照组差异无统计学意义。3例疑似CHS患儿中两例患儿LYST基因突变分别为（c.5411-5414del TTTC，L1741fsX1758和c.7975C>T，R2596X）和（c.4863G>A, R1563H和c.5392-5393delAA, E1739fsX1756），确诊为CHS综合征，另一例基因诊断尚未明确。3例HLH患儿PRF、MUNC13-4及STX11基因检查结果均未发现突变。结论：成功建立CD107α表达流式细胞检测方法，并在CHS中验证，该方法可能用作细胞毒功能的筛查方法，为后续基因确诊及发现新的致病基因奠定基础。