应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色DNA分析技术对21号染色体上D21S11和D21S1414两个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因座多态性进行分析，探讨应用STR多态性进行Down’s综合征诊断的可行性。为临床诊断Down’s综合征，提供一简便、准确、快速和费用低廉的方法。同时运用此方法对Down’s综合征的双亲进行分析，了解该病的遗传规律。 方法 1、选择21号染色体上D21S11和D21S1414两个STR基因座，合成特异性引物。分别对100例Down’s综合征患儿及20例患儿父母的基因组进行PCR，扩增特异性片段。 2、对扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶(8％)电泳，硝酸银染色，凝胶成像分析。 结果 1、正常人在一个STR基因座上的基因型有两种情况：①两个不同等位基因构成的杂合子，凝胶电泳上表现为粗细一样的两条带。②两个相同等位基因构成的纯合子，凝胶电泳上是两条相同等位基因条带的重叠，其宽度和浓度约为单个等位基因条带的2倍。 2、Down’s综合征患儿的等位基因数目和(或)条带浓度有三种特征性改变：①3个不同的等位基因，电泳图上为浓度相同的3条带。②3个等位基因中的2个相同，电泳图上为两条带，其中一条的浓度是另外一条的2倍。③3个相同的等位基因，电泳图上为一条带，这条带的浓度和宽度约为正常对照条带的3倍。 3、20例Down’s综合征家系分析显示，Down’s综合征患儿电泳条带包含了母亲的全部电泳条带，而与父亲的电泳条带只有部分相同。 结论 1、利用21号染色体STIR位点作为遗传标记，采用PCR扩增技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色技术，可用于诊断和筛查Down’s综合征。 2、Down’s综合征双亲电泳结果表明，Down’s综合征发病与父母的核型无关，它是减数分裂时不分离的结果，多余的一条21号染色体一般来自于母亲。