目的：分析2619例高龄孕妇羊水染色体核型产前诊断结果,以了解高龄妇女所孕胎儿染色体异常的发生率及染色体异常的主要核型,并为优生咨询提供可靠的产前诊断及流行病学依据。方法：对2619例在浙江大学医学院附属妇产科医院产科门诊及遗传咨询门诊就诊的高龄孕妇(≥35周岁)行羊膜腔穿刺行染色体核型分析,并统计一次性穿刺成功率、并发症、细胞培养成功率及胎儿异常染色体核型检出率。结果：在2619例接受羊膜腔穿刺术的高龄孕妇中,一次性穿刺成功者为2593例,其成功率达99%；除因选择性引产外,均未发现妊娠丢失,羊膜腔穿刺术后的并发症发生率为1/1000。其中检出异常染色体核型145例,异常率为5.54%。常染色体数目异常32例,其中21-三体综合征24例,常染色体结构异常45例,性染色体数目异常15例,性染色体结构异常2例,染色体多态性变异51例。24例21-三体综合征中：35-40周岁年龄组13例,异常率0.55%；41-46周岁年龄组11例,异常率4.49%；两组21-三体综合征异常率差异有统计学意义(χ2=38.01,P<0.05)。结论：孕期羊水染色体核型分析是产前诊断遗传性疾病的一种有效、可靠的方法。羊膜腔穿刺术引起的并发症较少、技术难度较低,在孕中期(18～23周)行羊膜腔穿刺是孕妇行产前诊断的较佳时期。高龄孕妇21-三体、18-三体、相互易位、罗伯逊易位的发生率均高于群体频率,对高龄孕妇进行羊水染色体核型分析,可发现由染色体结构和数目异常所致的先天智力低下、两性畸型、潜在不孕不育等出生缺陷,是产前染色体病诊断的金标准,并可为优生咨询提供可靠的依据。