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目的 探讨HSP90AA2基因多态性与系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)遗传易感性、糖皮质激素(Glucocorticoids,GCs)对 SLE的治疗效果及SLE患者健康相关生命质量(Health-Related Quality of Life,HRQoL)的改善之间是否存在关联。方法研究首先采用病例对照设计方案,从医院收集470例SLE患者和470例正常对照,利用多重 SNaP shot 技术对 HSP90AA2 基因 SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)位点分型。随后,对病例组中符合条件的444例SLE患者进行为期12周的随访(其中425例完成随访,19例失访),根据SLE疾病活动指数(SLE Disease Activity Index,SLEDAI)评估患者对GCs的敏感性,并将患者分为敏感组和不敏感组。采用SF-36健康调查简表分别在基线和第12周时评估SLE患者的HRQoL,将评分的变化作为HRQoL改善情况的评价指标。采用本杰明-汉伯格(Benjamini-Hochberg,BH)方法进行多重比较的校正。结果病例对照研究中,rs1826330在显性模型(OR=0.738,95%CI=0.570-0.955,P=0.021)和加性模型(OR=0.761,95%CI=0.616-0.940,P=0.011)下与 SLE 遗传易感性之间存在关联,但经多重校正后,关联均消失(显性模型PBH=0.063,加性模型PBH=0.063);rs1826330的T等位基因与SLE的易感性降低有关(OR=0.765,95%CI=0.621-0.941,P=0.011);在单倍型分析中,HSP90AA2的TT单倍型在病例组与对照组之间的分布差异具有统计学意义(OR=0.765,95%CI=0.621-0.941,P=0.011,PBH=0.033)。随访研究中,未发现HSP90AA2基因多态性与GCs疗效之间的关联,但在HRQoL分析中发现rs6484340与SLE患者的生理机能(显性模型PBH=0.047,隐性模型PBH=0.029,加性模型PBH=0.026)、生理职能(隐性模型PBH=0.041)、精神健康(显性模型PBH=0.047)、生理健康总评(显性模型PBH=0.047,隐性模型PBH=0.029,加性模型PBH=0.026)及SF-36总分(显性模型PBH=0.047,隐性模型PBH=0.029,加性模型PBH=0.026)的改善存在显著相关性。结论HSP90AA2基因多态性可能与SLE遗传易感性及SLE患者HRQoL的改善有关,但与GCs对SLE的疗效无相关性。目的 探讨HSP90AA1基因多态性与系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)遗传易感性及SLE患者健康相关生命质量(Health-Related Quality of Life,HRQoL)的改善之间是否存在关联。方法研究首先采用病例对照的研究方法,共纳入526例SLE患者和526例正常对照。利用HapMap数据库和Haploview软件筛选HSP90AA1基因的标签SNPs(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs),利用多重 SNaP shot 技术对标签 SNPs分型。随后,对病例组中符合条件的489例SLE患者进行为期12周的随访(其中470例完成随访,19例失访),使用SF-36健康调查简表分别在基线和第12周时对SLE患者的HRQoL进行定量评价,将HRQoL总分及各个维度评分的变化作为SLE患者HRQoL改善情况的评价指标。采用本杰明-汉伯格(Benjamini-Hochberg,BH)法校正多重比较。结果在病例对照研究中,HSP90AA1基因多态性与SLE遗传易感性之间未发现相关性(P>0.05)。在HRQoL分析中,发现rs11547523与生理职能(隐性模型P=0.028,加性模型P=0.017)、情感职能(隐性模型P=0.017,加性模型P=0.008)的改善之间存在关联,rs2298877与生理职能(隐性模型P=0.025,加性模型P=0.026)的改善之间存在关联,rs10873531与生理职能(隐性模型P=0.014,加性模型P=0.021)、生理健康总评(隐性模型P=0.045)的改善之间存在关联,然而,经多重校正后这些关联均消失(PBH>0.05)。此外,我们发现rs7160651与生理职能(隐性模型P=0.003,加性模型P=0.009)、躯体疼痛(隐性模型P=0.019)、生理健康总评(隐性模型P=0.003,加性模型P=0.013)和SF-36总分(隐性模型P=0.028)的改善之间存在关联,且经多重校正后,rs7160651与生理职能(隐性模型PBH=0.017)及生理健康总评(隐性模型PBH=0.017)改善的关联仍然存在。结论HSP90AA1基因多态性与SLE易感性之间无关联,但其多态性位点rs7160651可能影响SLE患者HRQoL的改善。