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第一部分TNFAIP3基因多态性与汉族人群变应性鼻炎遗传易感性研究目的：肿瘤坏死因子诱导蛋白3(TNFAIP3)基因多态性被报道与许多免疫相关性疾病密切相关,但与变应性鼻炎(AR)易感性之间的关系未见报道。本实验研究TNFAIP3基因多态性与AR之间的关系。方法：收集540例AR患者和524例正常对照的血液标本,进行病例对照研究。运用PCR-RELP和直接测序的方法对从抗凝血中提取的DNA样本中TNFAIP3基因的5个多态位点(rs 10499194, rs5029928,rs610604, rs7753873, rs9494885)进行基因分型。结果：TNFAIP3基因的rs9494885位点等位基因和基因型频率在实验组和对照组中均存在显著差异(P<0.05)。此外,CCACA单体型频率在AR患者中显著降低,CTCCA单体型在AR患者中显著升高。结论-AR的遗传易感性与TNFAIP3基因多态性有显著相关性,且TNFAIP3的rs9494885位点多态性与AR的易感性密切相关。第二部分TNFAIP3基因多态性与哮喘伴或不伴变应性鼻炎儿童遗传易感性研究目的：肿瘤坏死因子诱导蛋白3(TNFAIP3)基因多态性最近被发现与许多免疫相关性疾病风险相关,但在变应性疾病中的研究甚少。变应性鼻炎(AR)和哮喘常常同时存在并被称为“联合气道”炎症性疾病。本实验致力于研究TNFAIP3基因多态性与哮喘伴或不伴变应性鼻炎儿童遗传易感性之间的关系。方法：收集200例哮喘伴AR患儿、200例哮喘不伴AR患儿和300例健康正常对照儿童的血标本,进行病例对照研究。运用PCR-RELP和直接测序的方法对从抗凝血中提取的DNA样本中TNFAIP3基因的7个多态位点(rs 10499194, rs2230926, rs5029928, rs5029939, rs610604, rs7753873, rs9494885)进行基因分型。结果：TNFAIP3基因的7个多态性位点实验组和对照组基因分型均符合哈迪温伯格平衡(P>0.05)。rs9494885位点的等位基因和基因型频率在哮喘伴AR组和对照组中存在显著差异(P<0.05)。此外,CTCCAAC单体型频率在哮喘伴AR组患者中显著降低,CTCCAAT单体型在哮喘伴AR组患者中显著升高,但在哮喘不伴AR患儿组中7个SNP位点均未有阳性结果。结论：本研究发现哮喘伴AR遗传易感性与TNFAIP3基因多态性有明显相关性,且TNFAIP3的rs9494885位点多态性与哮喘伴AR的易感性密切相关。