目的:检测乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)基因编码区非同义多态性在苏州地区乳腺癌患者中的频率,探讨BRCA2基因编码多态性与乳腺癌预后的相关性。方法:抽取262例乳腺癌患者的静脉血进行基因组DNA的提取,对DNA样本进行浓度测定,稀释至工作浓度(20ng/μl),并对样本进行电泳以检测其质量,将DNA样本在96孔板进行PCR扩增后对其用限制性内切酶进行酶切,HRM(High Resolution Melt)分析, Hardy-Weinberg检验,检查研究人群是否具有代表性;运用SPSS(Statistical Product and Service Solutions)软件的Kaplan-Meier方法和log-rank检验,分析多态性的基因型是否影响病人的无瘤生存期和生存。结果:在BRCA2的Asn991Asp多态性与乳腺癌预后的研究中,发现该多态性与患者的无瘤生存期显著相关,AG基因型携带者的无瘤生存期较长(p = 0.014)在与生存期的相关性分析中发现,AG基因型携带者有较长生存期的趋势,但未达到显著性差异。结论:中国人的遗传背景与外国人不同,存在着种族或人群间差异。BRCA2的Asn991Asp多态性与乳腺癌预后的相关联,该结果尚需在较大的样本中进一步明确。