番茄是世界范围内普遍种植的第一大蔬菜作物,也是植物遗传、发育和生理研究的重要模式系统。番茄起源于南美洲的安第斯山脉,历经千年逐渐传播到世界各地,形成了如今丰富多样的类型,然而此过程的基因组演化历史从未被揭示,制约着重要农艺性状遗传基础的解析,如番茄果实大小控制基因只被克隆了几个,并未进行全基因组角度解析。本研究从全基因组角度分析了来自于世界各地的360份番茄材料,获得了该作物较全面的变异组图谱,并以此为基础,分析了番茄的群体结构、遗传多样性、驯化和群体分化等群体遗传学特征,重建了番茄驯化和育种的基因组历史,为番茄生物学研究和全基因组设计育种等提供了理论基础。主要结果如下：1.对世界范围内360份番茄种质资源进行5.7×的重测序,鉴定了1160多万个高质量SNPs和130多万个InDels等变异位点,构建了一套较全面的番茄变异组图谱,为番茄遗传育种研究提供了丰富的遗传标记。2.依据番茄全基因组变异图谱进行了系统发生树和群体结构分析,将番茄种质资源分为三个群体：醋栗番茄、樱桃番茄和大果型栽培番茄,醋栗番茄具有最高的核苷酸多样性、最低的连锁不平衡衰减值和最多的特异SNPs,均支持醋栗番茄是栽培番茄的野生祖先种,樱桃番茄为中间类型。3.结合表型数据和群体遗传学分析,发现番茄果实变大经历了从野生醋栗番茄形成樱桃番茄,最终成为大果型栽培番茄的两步进化过程,即驯化和改良。通过群体间核苷酸多样性比较,鉴定了186个驯化阶段和133个改良阶段受选择的区域,以控制果实重量的QTLs分析为重要研究对象,发现了5个驯化基因/QTLs和13个改良基因/QTLs受到了人类的定向选择。此外,利用已探索的QTL-seq方法快速定位了10个控制果实大小的QTLs位点,均位于改良过程受选择的区域,证实了人工改良在番茄果实变大过程中的作用。4.通过群体间分化(FST)分析,发现第5号染色体是鲜食番茄和加工番茄差异的主要基因组区域,并发现了四个控制可溶性固形物和果实硬度相关的QTLs位点(ssc5.1、ssc5.2、ssc5.3和fir5.1),赋予了加工番茄显著的特征。5.通过全基因组关联分析(GWAS),鉴定了影响果皮颜色变化的关键变异位点,即Y基因(SlMYB12)基因启动子区域的603 bp缺失,以及两个编码区域的提前终止(C->T和1 bp插入),进而影响了该基因的表达或氨基酸翻译,从而使成熟的粉果番茄果皮中不能积累类黄酮。这一发现为培育粉果番茄品种提供了有效的分子育种工具。6.通过栽培番茄品种与野生番茄品种之间基因组比较分析,准确界定了栽培番茄基因组中含有Tm-2a、Ty-1、Mi-1、Sw-5和AgpL1基因的野生渐渗片段位置和长度,为番茄杂交育种提供了重要的理论基础。最终发现,番茄的驯化改良(111.0 Mb)和野生资源的利用(92.2Mb)共导致约25%(200 Mb)的基因组区域几乎被固定,严重限制了番茄的进一步改良。因此,利用番茄变异组信息突破这些限制将为番茄育种改良提供新的途径。