【摘 要】
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遗传性乳光牙本质(DGI-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于染色体4q21上的2 MB的范围.此区域内有一个与组织矿化过程有关的基因簇,包括:分泌型焦磷酸蛋白(SPP1)、
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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遗传性乳光牙本质(DGI-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于染色体4q21上的2 MB的范围.此区域内有一个与组织矿化过程有关的基因簇,包括:分泌型焦磷酸蛋白(SPP1)、牙本质基质蛋白1(DMP1)、牙本质唾液酸磷酸化蛋白(DSPP)和骨唾液酸蛋白(IBSP)基因.DSPP基因是致病基因.DSPP基因的一个转录本能够编码两个蛋白质,即牙本质唾液酸蛋白(DSP)和牙本质磷酸化蛋白(DPP).本课题组曾证明:DGI-Ⅱ患者DSPP基因在第3658位发生了C→T突变,使编码Gln45密码子变为终止密码子;并破坏了限制性内切酶RsaI一个酶切位点.预计:此突变使DSPP基因翻译过程提前终止,使其翻译产物缩短:DSP缩短、DPP缺失.近来我们研究了一个新的回族DGI-Ⅱ家系,对其DSPP基因进行突变检测,以证实是否有新突变位点.我们针对该家系标本DSPP基因的外显子进行巢氏PCR扩增,将扩增产物经直接测序分析,最后用限制性内切酶RsaI进行酶切鉴定.测序结果显示:该家系患者的DSPP基因外显子3中,第3658位核苷酸也产生C→T的无义突变,使终止密码子提前出现.RsaI酶切实验也证实:此家系所有患者的DSPP基因均发生了终止突变.结果与先前的结论一致.据此进一步确认DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能,而导致DGI-Ⅱ.
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