目的:原发全身强直阵挛性癫痫(Idiopathic generalized epilepsy with generalized tonic-clonic seizures only,IGE-GTCS)是原发全身性癫痫(Idiopathic generalized epilepsy,IGE)综合症中的一种亚型,发病机制可能不同于其它类型。丘脑—基底节—皮层环路在IGE的发病机制中有非常重要的作用。EEG-fMRI研究、磁共振波谱分析(MRspectroscopy,MRS)和正电子发射断层扫描(positron emission tomography,PET)都显示这个环路的相关结构有功能损伤。既往应用MRI对IGE-GTCS的丘脑—基底节—皮层环路相关结构的形态学研究极少,并且结论很不一致。本研究的目的是比较IGE-GTCS患者与健康对照者的丘脑、尾状核、豆状核和内囊前肢的体积有无改变,以及探索这些部位的体积与IGE-GTCS的临床特征的相关性及这些部位的体积与认知功能的相关性。　　 方法:研究对象包括30名IGE-GTCS病人(男15名,女15名)及32正常对照(男15名,女17名)。IGE-GTCS患者与正常对照的年龄、性别和受教育程度相匹配。患者是从2006-2009年至大连医科大学附属第一医癫痫门诊就诊的患者中随机抽取,所有患者符合国际抗癫痫联盟1989年制订的关于IGE-GTCS的诊断标准。使用1.5T MRI对所有研究对象进行脑扫描,采用DrVIEV/2.0成像系统在1mm冠状位图像上从前至后连续手工描绘丘脑、尾状核、豆状核和内囊前肢,同时参照矢状位及轴位图像以保证定位更加准确。采用《韦克斯勒承认智力量表中国修订本,WAIS-RC》对IGE-GTCS患者进行认知功能检查。采用spss11.5统计软件进行数据处理。患者与健康对照者的年龄、受教育程度比较采用t检验,性别构成比较采用x2检验,脑结构的比较采用重复测量多变量协方差分析(Multivariate analysis of covariance,MANCOVA),Pearsons偏相关计算丘脑、尾状核、豆状核和内囊前肢的体积及与IGE-GTCS患者的临床特征和与认知功能的相关系数。P＜0.05为差异有统计学意义。　　 结果:IGE-GTCS患者的丘脑体积(F=1.65,df=56,p=0.205)、尾状核体积(F=0.15,df=56,p=0.700)、豆状核体积(F=1.18,df=56,p=0.282)和内囊前肢体积(F=0.29,df=56,p=0.593)与正常对照相比差异不显著。IGE-GTCS患者的右侧丘脑体积与发作次数呈显著负相关(r=-0.399,p=0.039),右侧内囊前肢体积与发作次数(r=-0.400,p=0.039)和发作频率(r=-0.408,p=0.035)呈显著负相关。IGE-GTCS患者丘脑体积与领悟、算术、相似性、词汇、木块图、VC、PO等成显著正相关;内囊前肢体积与领悟、算术、词汇、木块图、PO等呈显著正相关。　　 结论:1.IGE-GTCS患者的丘脑、尾状核、豆状核和内囊前肢体积无改变;2.IGE-GTCS患者的右侧丘脑体积与与发作次数负相关,右侧内囊前肢体积与发作次数和发作频率负相关;3.IGE-GTCS患者丘脑、内囊前肢体积与IGE-GTCS患者的认知障碍相关。