【摘 要】
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研究背景:大疱性类天疱疮(Bullous pemphigoid, BP)是最常见的表皮下自身免疫性大疱病,它以皮肤或黏膜处紧张性的大疱和糜烂为特征。脑卒中是指脑血管疾病的病人,因各种诱发因素引
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研究背景:大疱性类天疱疮(Bullous pemphigoid, BP)是最常见的表皮下自身免疫性大疱病,它以皮肤或黏膜处紧张性的大疱和糜烂为特征。脑卒中是指脑血管疾病的病人,因各种诱发因素引起脑内动脉狭窄,闭塞或破裂,而造成急性脑血液循环障碍。大量的病例研究报道及流行病学资料均显示,BP与神经系统疾病有着密切联系,其中,脑卒中是关系最紧密的并发症之一,但目前并无关于BP的GWAS研究。因此,我们假设BP与脑卒中之间存在相同的易感基因位点。目的:1、研究脑卒中在中国BP人群中的发病率;2、以GWAS确定的脑卒中的易感基因为候选基因,在中国BP人群中验证,以期发现两病之间的联系。方法:1、收集160例BP患者的临床资料,对中国BP患者的脑卒中患病率进行评估;2、由Genome网站选取GWAS确认的脑卒中所有41个易感基因的74个SNPs中,排除了7个MHC区域的SNPs以及9个中国人群中最小等位基因频率为0或1的SNPs后,成功复制了48个SNPs,以Sequenom基因分型仪为工作平台对160例中国BP患者和564例中国汉族正常对照进行了验证。结果:1、在160例BP患者中,其中24例合并脑卒中,其患病率为15%,与中国人群65-74岁的脑卒中患病率相比,OR值为4.127,95%可信区间为2.578-6.607;2、48个先前证实与脑卒中有关联的SNPs在本研究中均证实与24例合并脑卒中的BP患者及剩余的136例患者的易感性无相关性。结论:我们的研究证实BP与脑卒中之间存在相关性,但并未发现高加索人群脑卒中相关的SNPs与中国BP患者的易感性相关性。
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