DNA修复、复制及重组效率的改变可导致肿瘤易感,DNA修复系统基因SNPs是个体间DNA修复能力差异的重要原因之一,是揭示肿瘤发生机制的重要方面。hEXO1基因在DNA的复制、修复及重组过程中起关键作用。我们采用病例-对照研究的方法,收集病例组230例大肠癌患者,对照组168例健康人,两组样本均来自于山西地区汉族人群。以基因组DNA为模板,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应基因分型技术分析了hEXO1基因第十外显子C49T及第十三外显子C59T单核苷酸多态性与大肠癌风险的关系。结果表明,对于C49T基因多态,C/C、C/T、T/T各基因型频率在病例组分别为68.7%、28.3%和3.0%,在对照组频率分别为80.9%、17.3%和1.8%。两组基因型频率差异有显著性(χ~2检验,p=0.023)。携带基因型49C/T和基因型49T/T可能为罹患大肠癌的危险因素,与49C/C基因型比较OR值分别为1.929(95% CI=1.177-3.162)和2.008( 95% CI=0.509-7.918 )。与C等位基因比较, T等位基因多态( OR=1.783, 95%CI=1.165-2.729)可能是大肠癌遗传易感因素,C等位基因多态为可能的潜在保护因素。对于C59T基因多态,C/C、C/T、T/T各基因型频率在病例组分别为17.0%、43.5%和39.5%,在对照组比例分别为8.3%、51.2%和40.5%。两组基因型频率差异有统计学意义(χ~2检验,p=0.035)。携带59C/C基因型可能为罹患大肠癌的危险因素,与59T/T基因型比较OR值为2.082(95% CI=1.048-4.137)。与T等位基因比较,C等位基因多态(OR=1.229, 95%CI=0.916-1.649)可能是大肠癌遗传易感因素。将两个SNPs多态位点结合分析,结果表明同时携带49T/T和59C/T基因型的个体罹患大肠癌的风险增加,与同时携带49C/C和59T/T基因型个体比较其OR值为3.541(95% CI=0.384-3.658)。上述结果表明,hEXO1基因C49T及C59T单核苷酸多态性可能与山西地区汉族人群大肠癌遗传易感性有关。49T和59C等位基因,可能是大肠癌的遗传易感因素。但在本研究中具有49T/T基因型的个体较少,并且对于C59T多态,遗传平衡检验显示样本群体代表性较一般,需要进一步加大样本量来进行研究。