目的通过对长春市某医院2011~2013年出生缺陷儿病例的研究，了解该院出生儿出生缺陷的基本状况及发生率，分析引起出生缺陷儿死亡的主要影响因素，为预防出生缺陷儿死亡提供理论依据，为提高人口质量提供理论指导。方法收集2011-2013年长春市某医院妊娠满16周至42周住院分娩且被确诊为出生缺陷儿的出生缺陷儿登记卡，登记卡内容包括：出生缺陷儿的一般情况，产母的一般情况及孕早期情况。数据资料采用Epidata3.1建立数据库，利用SPSS16.0进行数据分析，计数资料采用率和构成比指标，率之间的比较采用χ2检验，并通过单因素分析和多因素Logistic回归分析影响出生缺陷儿死亡的相关因素。结果1.出生缺陷儿的情况：在955例出生缺陷儿中，男孩占52.9%，女孩占45.0%，性别不明的缺陷儿占2.1%；汉族患儿占97.0%，其他民族缺陷儿占3.0%；胎龄＜20周组的缺陷儿占6.0%，胎龄20-30周组的缺陷儿占21.7%，胎龄≥30周组的缺陷儿占72.1%；体重＜2500g的缺陷儿占45.0%，体重2500-4000g组的缺陷儿占46.2%，体重≥4000g组的缺陷儿占4.7%；单胎缺陷儿占96.8%，双胎缺陷儿占3.0%；2011年与2012年缺陷儿发生率持平（2.12%），2013年发生率（1.48%）有所下降(2=24.885，P<0.001)；活产儿518例，死胎儿422例，死产儿5例，七天内死亡儿10例；通过临床诊断的出生缺陷儿占51.3%，通过超声诊断的占47.5%，通过其他方法诊断的占0.9%；畸形诊断时间是生产前的缺陷儿占45.4%，诊断时间是生产后七天内的缺陷儿占54.6%。2.产母的一般情况：缺陷儿产母中年龄＜20岁组占2.4%，20-25岁组占18.8%，25-30岁组占44.1%，30-35岁组占24.8%，35-40岁组占8.5%，≥40岁组占1.4%；母亲常住地为城镇的占86.4%，农村的占13.6%；产母文化教育水平集中在高中或中专（26.3%）、大专及以上（50.6%）组；产母集中在家庭人均年收入4000元以上组（80.2%）；孕次是1次的产母人数最多（58.6%）；孕母产次68.9%为1次；缺陷儿例数最多的孕母受孕时间是12月，缺陷儿例数最少的孕母受孕时间是5月。3.缺陷儿的病种类型：在单一缺陷病的缺陷儿中疾病构成比例较高的疾病依次是先天性心脏病、外耳其他畸形（小耳、无耳除外）、多趾（指）、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。疾病按系统分类，神经系统疾病的患儿是92例，消化系统疾病是15例，循环系统疾病是141例，泌尿系统疾病是28例。缺陷类型是遗传性的缺陷儿有370例，非遗传性的缺陷儿是227例，遗传性不明的缺陷儿是18例，其他类型疾病是322例。活产儿中患病频率最高的是外耳其他畸形（小耳、无耳除外）（20.1%），死胎缺陷儿患病频率最高的是先天性心脏病（15.0%）。4.缺陷儿转归的相关因素：不同的性别、不同的孕母年龄、不同的孕母文化程度、不同的家庭人均收入、不同孕母产次、不同畸形诊断时间、不同的畸形诊断依据、不同缺陷儿体重、缺陷儿的转归情况具有统计学差异；多因素logistic回归结果显示，孕母的产次、孕母的文化程度影响缺陷儿的转归；孕母的产次每增加一次，缺陷儿死亡转归的危险性下降88.6%（P<0.001）。孕母的文化程度越高，缺陷儿死亡的可能性越小（P<0.001）。结论1.长春市某医院2011年与2012年出生缺陷发生率持平（2.12%），2013年有所下降（1.48%）。2.长春市某医院2011~2013年出生缺陷发生频率占前五位的疾病依次为：先天性心脏病、外耳其他畸形（小耳、无耳除外）、多趾（指）、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。3.单一缺陷病的缺陷儿中疾病构成比例较高的疾病依次为：先天性心脏病、外耳其他畸形(小耳、无耳除外)、多趾(指)、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。4.转归情况为活产的缺陷儿中疾病构成比例较高的前五位疾病依次是：外耳其他畸形(小耳、无耳除外)、多趾(指)、先天性心脏病、尿道下裂、并趾(指)。5.转归情况是死胎的缺陷儿中患病构成比较高的前五位疾病是：先天性心脏病、先天性脑积水、唇裂、唇裂合并腭裂、脊柱裂。6.孕母产次增加、文化程度升高是出生缺陷儿死亡的保护因素。