【摘 要】
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目的:比较分析病例组和对照组的临床特征,包括年龄、性别等在组间的差异,研究DRD2基因多态性与中国新疆维吾尔人群精神分裂症的相关性。通过建立新疆地区维吾尔人群精神分裂症患者的遗传数据库,为此人群的精神分裂症的遗传学研究提供数据支撑。方法:纳入501例维吾尔精神分裂症病例组和510例维吾尔对照组,采取高通量二代基因测序技术对DRD2基因进行测序。通过DSM-V结构式临床访谈,对受试者的精神状况进行判
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目的:比较分析病例组和对照组的临床特征,包括年龄、性别等在组间的差异,研究DRD2基因多态性与中国新疆维吾尔人群精神分裂症的相关性。通过建立新疆地区维吾尔人群精神分裂症患者的遗传数据库,为此人群的精神分裂症的遗传学研究提供数据支撑。方法:纳入501例维吾尔精神分裂症病例组和510例维吾尔对照组,采取高通量二代基因测序技术对DRD2基因进行测序。通过DSM-V结构式临床访谈,对受试者的精神状况进行判定,病史进行记录,利用SHEsis、SPSS 21.0对实验结果进行统计分析。结果:与对照组相比,病例组中DRD2基因的rs4936270位点,其等位基因T（OR=1.270,95%CI:1.017-1.586,P=0.034）的突变具有统计学意义（P<0.05）;女性中,相对于对照组,DRD2基因rs4936270位点在病例组等位基因的突变具有统计学差异（P<0.05）;该位点T等位基因（OR=1.507,95%CI:1.054-2.155,P=0.023）与女性精神分裂症的发病有关（P<0.05）;PANSS总分在各等位基因间差异有统计学意义（P<0.05）;阴性症状分和PANSS总分在各基因型间差异有统计学意义（P<0.05）。结论:DRD2基因rs4936270多态性与新疆维吾尔人群精神分裂症存在关联性,rs4936270位点中的T等位基因突变可能增加女性精神分裂症患病风险。携带T等位基因和TC基因型的个体的精神病性症状可能比携带C等位基因和TC、TT基因型的个体更严重。本研究为我们揭示维吾尔族人群的精神疾病的状态提供了临床理论依据,也丰富了维吾尔族人群的临床资料。
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