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[目的]了解云南省汉族人群家族性2型糖尿病患者的临床特点与代谢状况。比较家族性2型糖尿病与非家族性2型糖尿病人群的差别。[方法]收集203例家族性2型糖尿病患者,192例非家族性2型糖尿病患者,上述两个2型糖尿病组为实验组,175例健康对照者为正常对照组,比较三组的一般临床特征、血糖、血脂、HbAlc、乳酸、胰岛素-C肽、真胰岛素及胰岛素原的水平。评价三组研究对象的胰岛p细胞功能和胰岛素抵抗状况。[结果]家族性2型糖尿病组与正常对照组相比：AGE、SBP、WHR、FPG、PPG、 HbA1c、DBP、BMI、HDL-C、FINS、PINS、ISI、HOMA-IR、PI、TI、FCP、 PCP、HOMA-β在两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。非家族性2型糖尿病组与正常对照组相比：两组间AGE、SBP、WHR、FPG、PPG、TG、HDL-C、 LDL-C差异均有显著统计学意义(P<0.01); DBP. BMI在两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。家族性2型糖尿病组与非家族性2型糖尿病组相比：PPG、ISI、 HDL-C、FINS、PINS、HbA1c、HOMA-IR、PI、TI、LDL-C在两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。[结论](1)真胰岛素可能参与家族性2型糖尿病的发病。(2)高密度脂蛋白是家族性2型糖尿病发病的独立保护因子。[目的]探讨线粒体DNA ND1区3426位点、ND4区12026位点及D环区16189位点的突变在我省家族性2型糖尿病中的分布情况及临床特征。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCP-RFLP)的方法,并结合DNA直接测序,对203例家族性2型糖尿病患者和192例非家族性2型糖尿病患者以及175例健康对照者的mtDNA3426、12026、16189三个突变位点进行筛查。[结果]在家族性T2DM组203例研究对象中检出mtDNA12026A->G突变4例(1.97%), mtDNA16189T→C突变66例(32.5%)；非家族性T2DM组192例研究对象中检出mtDNA12026A→G突变10例(5.21%),mtDNA16189T→C突变60例(31.25%)；对照组175例研究对象中检出mtDNA12026A→G突变7例(4.0%),mtDNA16189T→C突变18例(10.3%)。所有受检对象中均未检出mtDNA3426A→G突变。各突变位点PCR-RFLP图谱与直接测序结果一致。各组间mtDNA12026A→G突变率差异无统计学意义(P>0.05)。mtDNA16189T→C突变率：家族性T2DM组和对照组相比具有显著差异(P=0.000<0.05)；非家族性T2DM组和对照组相比具有显著差异(P=0.000<0.05)；家族性T2DM组和非家族性T2DM组相比无差异(P=0.788>0.05)。[结论](1)ND1基因3426A→G突变可能不是云南汉族人群2型糖尿病发病的主要突变位点。(2)ND4基因12026A→G突变与2型糖尿病家族史的存在无明确相关；12026位点突变可能参与2型糖尿病的发展。(3)D环区的16189T→C突变与云南地区汉族人群的T2DM发病及胰岛素抵抗有关。[目的]探讨2型糖尿病家系的线粒体基因16189T→C突变的临床特点及家族遗传方式。[方法]对第二部分筛查出的mtDNA16189T→C突变阳性和阴性患者作为本部分研究的主要研究对象,按线粒体基因突变糖尿病的诊断标准收集上述研究对象的家系,并分为母系遗传组及非母系遗传组,比较两组的ntDNA16189T→C突变阳性率。在母系遗传糖尿病家系组中,将家系中所有成员均mtDNA16189T→C突变阳性(即突变率为100%)的家系分为C组,将家系中所有成员均mtDNA16189T→C突变阴性(即突变率为0%)的家系分为T组,进行两个组各临床指标的比较。[结果]母系遗传的2型糖尿病患者中mtDNA16189T→C突变的阳性率为65.79%(25/38),而非母系遗传的2型糖尿病患者中mtDNA16189T→C突变的阳性率为16.13%(5/31),两者进行卡方检验χ2=10.823,P=0.001<0.05,差异具有显著的统计学意义。母系遗传T2DM组中mtDNA16189T→C突变阴性的家系和mtDNA16189T→C突变阳性的家系比较,WHR、PI、TI、HbA1C比较的秩和检验值分别为2.425、3.406、3.901、2.139,所对应的P值均小于0.05,差异有统计学意义；而其余指标比较无差异,所对应的P值均大于0.05。[结论](1)mtDNA16189T→C突变与母系遗传的2型糖尿病发病有关。(2)携带16189T→C突变的母系遗传2型糖尿病家系人群的胰岛素抵抗程度更重,其2型糖尿病的发病风险增加。