【摘 要】
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目的在B/C比值法的基础上,检测AML1新的伙伴基因,并鉴定其断裂融合位点。方法(1)应用3’-RACE(Rapid Amplification of cDNA Ends)法检测B/C比值法筛选出的21例患者,测序鉴定
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目的在B/C比值法的基础上,检测AML1新的伙伴基因,并鉴定其断裂融合位点。方法(1)应用3’-RACE(Rapid Amplification of cDNA Ends)法检测B/C比值法筛选出的21例患者,测序鉴定AML1的伙伴基因;(2)应用逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction, RT-PCR)法,对发现的新AML1融合基因进行鉴定,并初步分析其在急性髓系白血病中的表达情况。结果(1)B/C比值法筛选出的21例患者,检测了8例,发现1例患者携带有AML1新的伙伴基因,即AML1-PRP38A融合基因,为AML1基因第5外显子与位于1号染色体上的PRP38A基因第1外显子发生断裂融合,该患者确诊为M4;(2)RT-PCR方法证实此例新融合基因的表达,并确定其mRNA的断裂位点;(3)40例AML1/ETO阴性初发急性髓系白血病患者(M3除外),未再检测出AML1-PRP38A融合基因。结论(1)检测出1例新的融合基因,即AML1-PRP38A;(2)除已报道的20余种AML1相关的融合基因外,存在新的尚未发现的AML1伙伴基因;(3)AML1-PRP38A融合基因发生在急性髓系白血病患者中,但发生率极低。
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