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目的:本实验通过调查染色体9p21上两个单核甘酸多态性(rs10757274和rs2383206)的基因型和等位基因的分布频率,探讨两个单核苷酸多态性在中国汉族人群中对心肌梗死的影响。方法:采取医院为基础的病例对照研究;心肌梗死组为参照WHO制定的心肌梗死诊断标准判定为非致命性心肌梗死的患者共432例;对照组为无冠心病等病史的住院病人共430例,设置样本时男女比例不限;通过调查表确定吸烟、饮酒、血压等心肌梗死发病的风险因素;采集血样5ml/人;用酚-氯仿法提取DNA,对DNA进行纯化、定量;使用SNPstream系统扫描后,启动SNP admin程序进行数据分析。结果:1.两组间临床资料风险因素的比较,BMI、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症在心肌梗死组与对照组中有显著统计学差异(P<0.05)。2. rs10757274多态AA、AG、GG基因型频率在心肌梗死组及对照组中分别为24.7%、52.8%、22.5%及35.8%、47.0%、17.2%;rs2383206多态分别为23.6%、52.8%、23.6%及36.4%、45.2%、18.4%,基因型频率在心肌梗死组与对照组中有显著统计学差异(P<0.05),通过校正心肌梗死风险因素后差异依然存在。3. rs10757274多态A、G等位基因分布频率在心肌梗死组及对照组中分别为51.1%、48.9%及59.3%、4.7%;rs2383206多态分别为50.0%、50.0%及59.0%、41.0%,等位基因分布频率在心肌梗死组与对照组中有显著统计学差异(P<0.05)。4.应用多元logistic分析,rs10757274多态和rs2383206多态心肌梗死组与对照组的比值比分别为1.40和1.44。结论:1.实验证实BMI、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症为心肌梗死风险因素。2.rs10757274多态的和rs2383206与心肌梗死的发生有关,且均使心肌梗死患病风险增加,其中G等位基因的存在与心肌梗死有关。