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目的：探讨载脂蛋白 E基因多态性与广西壮族人群胆结石形成的关系。 方法：收集2008年4月至2008年10月期间广西中医学院第一附属医院及广西区人民医院肝胆外科广西壮族83例胆结石病人和54例非胆结石病人，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)结合DNA测序进行ApoE基因分型，并检测两组试验对象的血脂水平，比较不同基因型对血脂水平的影响；分析ApoE基因型及血脂水平与广西壮族胆结石发生的关系。 结果：1.胆石组Apo E基因型E3/4的频率27.7％(23/83)明显高于对照组12.9%(7/54)(P<0.05)。2.胆结石患者组ε4等位基因频率为14.5%(24/166)，高于对照组8.4%(9/108)(P<0.05)。3.胆石组血清甘油三酯显著高于对照组(P<0.01)，血清高密度脂蛋白显著低于对照组（P<0.01），低密度脂蛋白高于对照组（P<0.05）。4.胆囊结石组E4/3型的高密度脂蛋白显著低于对照组(P<0.01)，而其他表型的血脂水平无明显差异(P>0.05)。5.广西壮族人群中E3/4（12.9%）基因型明显高于汉族(8.33%）（P<0.05）；ε4（8.3%）等位基因明显高于汉族（6.3%）（P<0.05）。广西壮族胆石组ε4等位基因（14.5%）明显高于其他人群胆石组（5.6%）（P<0.01）；广西壮族胆石组的E3/4基因型（27.7%）显著高于其他人群胆石组（9.2%）（P<0.01）。 结论：1.Apo E基因型E3/4与广西壮族胆囊结石的发生相关；等位基因ε4可能是胆囊结石的一种遗传易感性因子。2. TG和LDL-C水平的升高以及HDL-C浓度降低可能是胆固醇结石形成的重要原因。3.广西壮族胆结石的发病与ApoE基因多态性的相关性比其他人群更加明显。