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尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一，是一种原因不明的性别分化异常，主要表现为尿道外口异位，阴茎弯曲畸形，阴茎背侧包皮堆积等。一般报道其发病率在0.4‰0-8.2‰之间，并且在许多国家中尿道下裂的发病率具有增加的趋势，重型尿道下裂所占的比例也在逐渐增多。 大多数尿道下裂患者是散发的，但也有许多研究表明该病的发病有家族性群集倾向，而且先证者男性亲属的发病率明显高于普通人群，表明遗传因素在尿道下裂的发生中占重要的地位。目前，普遍认为尿道下裂是一种通过多基因遗传的疾病。 正常男性的性别分化是一个连续、有序和相互关联的过程，需要多种基因间的精确剂量平衡和相互作用。位于Y染色体短臂的SRY基因是决定男性性分化的起点，它可以激活一系列的分子级联反应，对男性性分化的启动和性发育的正常进行有重要的影响。在分化的早期阶段，除SRY外还需要许多因子的参与，SOX9与WT1基因就是其中两个重要的成员。SOX9可能是SRY的一个下游基因，起着承前启后的作用。WT1不但在早期发育中通过与SRY、MIS、SF1和DAX1等的相互作用来调节性分化的级联过程，而且有可能也参与了后来的发育阶段。在男性表型性别确定阶段，双氢睾酮是促使胚胎期男性外生殖器、尿道和前列腺发育的主要激素，而双氢睾酮是睾丸分泌的睾酮在Ⅱ型类固醇5α还原酶(SRD5A2)的作用下形成的。双氢睾酮和它的前体睾酮都要是通过雄激素受体(AR)作用于它们的靶器官来发挥其生物学效应。SRY、WT1、SOX9、SRD5A2、AR这5个基因在男性生殖系统分化和发育中发挥至关重要的作用，并且侧重于不同的发育阶段，所以挑选它们作为尿道下裂相关基因的首批突变筛查对象。 以95例患者的基因组DNA作为模板，扩增了以上5个基因的全部外显子，利用PCR产物直接测序的方法来检测基因外显子的突变位点。利用双重PCR技术来检测SRY基因，对SRY阴性的患者进行了核型分析。