催乳素是一种重要的促性腺激素,它对动物的各种活动进行调控,尤其是与动物的生长和繁殖密切相关,对哺乳动物的泌乳、产仔、禽类的产蛋等生产性能具有重要作用。骨骼形态发生蛋白(bone morphogenetic proteins, BMPs)是TGF-β的一个亚家族。广泛参与动物的胚胎发育、免疫系统、卵泡发育以及生殖发育。骨骼形态发生蛋白发挥生理功能离不开其受体,因此研究动物骨骼形态发生蛋白受体(bone morphog enetic protein receptor,BMPR)对于研究动物的胚胎发育、生长、繁殖有重要意义。本课题以前催乳素基因和骨骼形态发生蛋白受体IB基因的多态性为研究内容,旨在探索此两个候选基因与济宁青山羊高繁殖力之间的关系。根据GenBank中发表的牛催乳素基因(PRL)和绵羊骨骼形态发生蛋白受体IB基因(BMPR-IB)的DNA序列,分别设计5对和10对引物,扩增山羊PRL基因的5个外显子,以及BMPR-IB基因的外显子1、外显子2、外显子6-外显子10和部分3′非编码区。采用单链构象多态性(Single strand configurations polymorphism,SSCP)技术分别检测这两个基因在济宁青山羊、内蒙古绒山羊、文登奶山羊中的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)。分析群体在多态性基因座上的遗传结构,同时研究这两个基因与济宁青山羊多产性的关系。结果表明:(1)在PRL基因的5对引物的扩增产物中,未检测到多态性,只有一种基因型存在。(2)在BMPR-IB基因10对引物的扩增产物中,检测到2对引物的扩增产物存在多态性,分别为基因座B8(位于BMPR-IB基因的3′非编码区),基因座B10(位于BMPR-IB基因的3′非编码区)。(3) BMPR-IB基因座B8在三个山羊品种中均检测到3种基因型AA、AB和BB;AA型和BB型相比,在BMPR-IB基因的3′非编码区有71bp(C→T)的点突变。基因座B10在济宁青山羊和文登奶山羊中检测到3种基因型CC、CD和DD,在内蒙古绒山羊中检测到CC一种基因型;CC型和DD型相比,在BMPR-IB基因的3′非编码区第130bp处有T→C的单碱基突变。(4)利用SAS软件对BMPR-IB基因的基因座B8和基因座B10基因型效应进行最小二乘分析,结果表明,济宁青山羊3种基因型之间产羔数的最小二乘均值差异均不显著(P>0.05)。(5)由于实验方法的差异,可能有部分突变未能检测到,所以不能排除这两个基因是影响山羊高繁殖力的主效基因。