前言经典的脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome, TCS)是指由于一系列先天性异常导致圆锥低位所造成的神经系统,骨骼肌肉系统,泌尿系统,胃肠道系统的异常。曾有学者将其发病归因于终丝,并将其切除,结果发现其症状明显改善,故而分别提出“终丝综合征”和“脊髓栓系”等术语。大多数TCS与脊柱裂有关。如果放射学显示圆锥位置低于L2椎体水平或终丝直径大于2 mm,他们则往往会有临床表现。最近有研究报道了一些症状典型而圆锥位置正常或终丝直径不大于2 mm的患者,往往会有一些例如皮肤红斑,椎体异常,硬膜内脂肪瘤,且检查发现有神经学的异常。这些患者脊髓栓系解除后,疼痛、大小便失禁会治愈或有所缓解。目前国内外对TCS的研究很多,但大多集中在临床治疗方面,基础研究相对滞后,尤其是TCS病变终丝的超微结构,尚缺乏系统全面的研究。目的旨在确定TCS患儿病变终丝的超微结构改变,填补TCS病变终丝在组织病理学上的空白。从终丝组织病理学的角度揭示TCS的发病机理,为TCS终丝组织病理学定义的确立提供理论依据。材料和方法以郑州大学第三附属医院脊柱脊髓病中心的TCS 50例患儿为研究对象,不论终丝的病变是单独存在还是合并有其他脊髓病变,仅根据终丝的直径是否大于2 mm,将其分为两组,第一组为终丝增粗(>2 mm)；第二组为终丝直径正常(≤2 mm)。分别取其纵横切面进行扫描电镜观察。结果大体观：第一组：终丝形态各异,多见(约54%)短缩增粗,粗细可均匀一致,亦可(约16%)一端膨大,或中间明显膨大呈梭形,亦可外形不规则。直径约2.0-10.0mm不等。颜色也可不一致,有的颜色偏黄,有的颜色偏白,有的颜色偏红,在同一终丝颜色也可不一致,表现为黄白相间。第二组：终丝呈细线形,粗细均匀一致,直径约0.5～1.5 mm,外观未见有明显异常。镜下观：第一组：TCS患儿终丝扫描电镜下典型的改变为胶原纤维、脂肪细胞增多,弹性纤维、网状纤维很稀疏,有时在病变旁相对正常的区域还可见到。胶原纤维可表现为不同程度的增粗,扭曲、粘连、融合,排列相对致密且结构紊乱,有的结构模糊不清,胶原纤维表面有时还会见到一些结晶样物质。第二组：外观正常(直径<2 mm)的终丝亦可见到上述病变,病变程度相对较轻。上述改变可单独出现,亦可伴随出现,很少同时出现。就范围而言,可呈局灶状改变,亦可呈弥漫性改变,前者多见。结论1.TCS患儿病变终丝通常比正常终丝直径要大,但直径正常并不意味着真的正常,其超微结构可能已经发生改变；2.TCS患儿病变终丝的三维立体结构均有不同程度的改变,病变程度与临床表现并不总是一致；3.TCS患儿病变终丝复杂多样,常常表现为非弹性成分的异常增生,例如胶原纤维,脂肪细胞等。