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目的 检测孕妇外周血中游离胎儿DNA，并探讨其在Rh母儿血型不合产前诊断中应用的可行性，寻找一种非创伤性产前基因诊断的新方法。方法 应用套式聚合酶链反应技术，①对170例妊娠12～40孕周的健康初孕产妇血浆、血清中游离胎儿DNA进行特异性检测，扩增的基因为Y染色体短臂上单拷贝基因片段DYS14基因；②对13例Rh血型阴性的妊娠18～2 0孕周的健康初孕产妇血浆中游离胎儿DNA进行特异性扩增，扩增的基因为RHD基因的第7外显子。结果 ①140例妊娠男性胎儿的孕妇中有108例检测出DYS14基因电泳带。其中75例血浆标本中有17例妊娠男性胎儿的未检测出DYS14基因电泳带，检出率为77.3％(58／75)，65例妊娠男性胎儿的血清标本中有15例未检测出DYS14基因电泳带，检出率为76.9％(50／65)，血浆、血清平均检出率为77.1％(108／140)。30例不同孕期的妊娠女性胎儿的血浆和血清标本中有2例检测出DYS14基因电泳带，胎儿性别总符合率为80.0％(136／170)；②10例妊娠Rh血型阳性胎儿的孕妇血浆中7例检测出RHD基因电泳带，检出率为70.0％，3例妊娠Rh血型阴性胎儿的孕妇血浆中未检测出RHD基因电泳带，总符合率为76.9％。结论 ①孕妇外周血浆和血清中存在胎儿游离DNA，其检出率随孕周增加而增高：②孕妇外周血游离胎儿DNA可用于Rh血型不合的产前诊断；③套式聚合酶链反应检测母体血浆或血清中游离胎儿DNA的灵敏度高，特异性强和检出率高，作为一种非创伤性产前基因诊断的方法可望应用于临床。