山羊的胎产羔数是山羊生产中重要的育种指标,提高山羊的胎产羔数对保障养羊业持续健康发展、提高养羊业的经济效益和农民积极性具有重要意义。由于产羔数的遗传力低(0.1～0.15)和负的母体效应特点,多年来通过表型选择直接提高母羊的胎产羔数的进展缓慢。虽然人们也希望通过对影响产羔数的生理因素如排卵数、子宫容积等进行选择来加以提高,但因排卵数与胚胎存活率存在负的遗传相关,直接选择子宫容积难度大,总体收效不大。因此,探索一个与产羔数呈强正相关,且遗传力高的性状,如胎盘效率,来选择种母羊和选留后备母羊,以提高山羊的产羔率是十分必要的。10-11异位蛋白1(Ten-Eleven Translocation 1,TET1)作为去甲基化主导作用的双加氧酶成员,在哺乳动物早期胎盘发育、胚胎着床、胎儿生长、基因印记以及相关信号通路调控中具有普遍作用,是影响胎盘性状进而影响繁殖性能的一个重要候选基因,可以作为繁殖性状辅助选择的分子标记。国内外尚无山羊TET1基因及其与山羊胎盘性状的关联研究的相关报告。本论文以大足黑山羊为研究对象,旨在探索TET1基因多态性及其对胎盘性状的影响,为通过标记辅助选择提高山羊繁殖性能提供科学依据。本论文以84只大足黑山羊母羊为研究对象,利用混池DNA直接测序法检测TET1基因外显子区域的SNP,利用重测序方法对SNP分型,利用SAS软件对SNP位点与大足黑山羊胎盘性状及繁殖性状(产羔数、窝初生重、胎盘重、子叶总面积、子叶总数、胎盘效率、子叶密度、子叶承载效率)进行关联性分析。研究结果如下:1.TET1基因扩增及变异位点的筛选以NCBI与Ensembl核酸数据库中已经公布的TET1基因序列(登录号:NC＿030835.1和ENSCHIG00000009920)为参考,对大足黑山羊DNA混池进行PCR扩增并测序,总共筛选出34个SNP位点,其中外显子1中11个,外显子3中15个,外显子6中1个,外显子10中4个,外显子11中3个。2.TET1基因SNP位点多态性分析利用重测序技术对34个SNP位点中的23个进行基因分型,在大足黑山羊群体(总计84只)内发现6个SNP位点表现出多态性,其中外显子1中2个,外显子3中3个,外显子11中1个,均为中度多态(0.250.05)。6个SNP位点中,SNP＿585、SNP＿657、SNP＿77902、SNP＿79573为同义突变,SNP＿77849、SNP＿117018为错义突变。用HaploView软件筛选出4个标签位点:SNP＿585、SNP＿657、SNP＿77902、SNP＿117018,并用Phase法构建了7个单倍型,其中单倍型H＿1(CGGC)在大足黑山羊群体中分布最多(47.62%)。3.TET1基因SNP位点多态性与大足黑山羊胎盘性状及部分繁殖形状相关性分析关联分析的结果显示:SNP＿77849、SNP＿77902、SNP＿79573以及SNP＿117018,这4个SNP位点与大足黑山羊胎盘性状及部分繁殖性状没有显著相关性。SNP＿585中,CC基因型个体的产羔数、子叶数、子叶密度显著大于CT型个体(P<0.05),为优势基因型。SNP＿657中GG基因型个体的子叶密度显著大于AG基因型个体(P<0.05),其余性状差异不显著。在基因型组合水平上,优势基因型为GE-M1(C/C,A/A,G/G,C/C)、GE-M3(C/C,G/G,A/A,A/C)、GE-M5(C/C,G/G,A/G,C/C)和GE-M8(C/C,A/G,G/G,C/C),它们的单倍型组成为H＿1(CGGC)、H＿2(CGAA)、H＿3(CGAC)和H＿6(CAGC),劣势基因型为GE-M12(C/T,A/A,A/G,A/C)、GE-M14(C/T,A/G,A/A,A/C)、GE-M15(C/T,A/G,G/G,C/C),它们均含有单倍型H＿4(TAAA)。综上,筛选了与大足黑山羊胎盘性状有显著相关的TET1基因SNP位点,这些标记为进一步研究山羊胎盘性状,进而提高其繁殖性能提供了研究基础。