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为了研究中国家马的遗传多样性与起源进化,本研究利用PCR技术和生物信息学技术对我国9个家马品种(宁强马、哈萨克马、贵州马、关中马、蒙古马、西藏马、关山马、云南马和广西马)182个个体的线粒体DNA(mtDNA) D-loop 247bp序列进行分析,得到如下主要结论:(1)在所分析的9个家马品种182条序列中,D-loop区T、C、A、G 4种核苷酸的平均比例分别为29.7%、26.6%、31.8%、11.9%。A+T含量为61.5%,G+C含量为38.5%,A+T含量明显高于G+C含量,符合哺乳动物线粒体DNA碱基组成的基本比例。(2)9个家马品种182条序列中,检测到70种单倍型,47个核苷酸多态位点,约占所测核苷酸长度的19.03%,其中有43个转换,2个颠换,2个转换与颠换共存。(3)9个家马品种单倍型多样度和核苷酸多样度在各品种中的分布分别为0.842~0.994和0.0219~0.0293,均以关中马最小,蒙古马最大,平均单倍型多样度和核苷酸多样度分别为0.946和0.0247,表明中国家马具有丰富的遗传多样性。(4)mtDNA D-loop序列的NJ系统发育树表明,中国家马分为A-G 7个支系17个亚支系,表明为多母系起源。(5)引用了9条中国古代马的D-loop序列,对这9条序列和中国家马的70种单倍型构建NJ系统发育树,结果发现中国古代马与现代家马有相似的mtDNA支系,9条序列形成了7个单倍型,分别聚到A,E和F支系中;这个结果也指出史前时期蒙古草原的马群体可能是多起源的,经过对家马和古马DNA序列比对,支持当前所普遍接受的家马多起源学说。