高通量测序技术的迅猛发展使得基因组学水平的研究进入了一个新的时期,也使分子生物学家对基因组学的认识和思考上升到一个新的高度,在临床上的应用也日益显著。无创产前基因检测经过几年的发展,其准确度已被确认,已经逐步被医生和广大群众接受。同时无创产前基因检测价格也越来越低,利润空间越来越小,降低实验成本是提高利润以促进产业发展的重要动力之一。精简实验流程是提高实验操作稳定性、减少出错概率的有效方法。本文基于illumina测序平台,建立一种新的无创产前基因检测建库方法。研发配置了磁珠纯化buffer,可以使磁珠吸附核酸,同时优化实验流程,实现带磁珠进行酶反应,酶反应后加入磁珠纯化buffer即可纯化核酸,不需要再加入新的磁珠。整个文库构建流程可以在一个管子里进行,不需要频繁的转管。该方法减少磁珠使用量,而磁珠在整个文库构建过程中占了三分之一左右的成本,可以有效降低建库成本,同时减少了3次转管,降低了因转管导致的样本弄混、交叉污染的可能性,还缩短了30min实验时间。实验通过与传统文库构建方法做对比,平行测试了140例孕妇外周血样本,文库浓度在25.4-63.8ng/μl之间,成功率100%,稳定性好。而且数据质量上有明显的改进,同个样本检出胎儿游离DNA浓度更高,平均提高1.52%,有利于提高染色体异常信号,增加检出灵敏度;传统方法的平均GC含量为39.87%,新方法的平均GC含量为40.32%,更接近人平均水平。总的来说,新方法的成本低于传统方法,操作时间短,整体性能优于传统的方法,在测序文库构建上很有应用前景。