论文部分内容阅读
目的:分析延边地区朝鲜族与汉族原发性高血压的发病机制,探讨延边地区朝鲜族与汉族原发性高血压NPPA基因多态性分布特点。方法:1.收集延边地区原发性高血压患者共140例,其中朝鲜族(67例)和汉族(73例),正常组156例,其中朝鲜族(67例)及汉族(89例)。2.抽其静脉血,进行基因组DNA的提取。3.采用PCR技术,对含有目标等位基因的DNA片段进行PCR扩增。4.采用特定的限制性内切酶对rs2270915、rs5065多态性位点进行酶切反应,检测样本的基因型;用Sanger法进行,DNA基因测序。结果:(1)rs2270915位点,位点在67例朝鲜族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为67%、24%、9%;67例朝鲜族正常组占64%、34%、1%。组间分布差异无统计学意义(P=0.087)。在73例汉族高血压组AA、AG、GG基因频率分别为62%、21%、18%;89例汉族正常组各占54%、43%、3%,组间频率分布具有统计学意义(P=0.001);朝鲜族A与G等位基因分布频率占高血压组的77%和23%;正常组中分别为81%和19%。组间频率分布无统计学意义(P=0.436)。高血压组汉族A与G分布频率是72%与28%;正常组分别为75%与25%。两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P=0.494)。按照显性遗传模块,朝鲜族AA+AG型和GG型间基因频率分布、收缩压无统计学意义(P>0.05);而舒张压具有统计学意义(P<0.05)。汉族AA+AG型和GG型间基因频率分布、收缩压与舒张压均有统计学意义(P<0.05)。(2)rs5065位点,67例朝鲜族高血压病例组位点AA、AG、GG基因相关频率为52%、45%、3%;67例朝鲜族正常组分别占69%、 27%、4%。组间频率分布没有统计学差异性(P=0.094)。在73例汉族高血压病例组AA、AG、GG基因频率分别为62%、30%、8%;89例汉族正常组分别占62%、37%、1%,两组间频率分布差异无统计学意义(P=0.061);朝鲜族A与G等位基因分布频率在高血压组为75%和25%;在正常组分别占82%和18%。组间分布频率无统计学意义(P=0.138)。在高血压组中汉族样本中A和G分布频率为77%和23%;正常组中为80%和20%。组间频率分布没有差异性(P=0.428)。(3) Logistic回归分析结果为朝鲜族人群中与高血压发生有相关的危险因素为总胆固醇、饮酒及体重指数。而在汉族人群中rs2270915基因型AA+AG OR值:3.612,95%CI:1.467-8.891,P=0.005。以及饮酒、吸烟、总胆固醇和LDL是高血压发生危险因素。结论:(1) NPPA基因rs2270915的基因多态性与延边汉族人群原发性高血压发生具有相关性。(2) NPPA基因rs5065基因的多态性与延边地区朝鲜族、汉族原发性高血压的发生无相关性。(3) NPPA基因rs2270915位点的AA+AG基因型增加延边地区汉族原发性高血压患病危险。