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目的对遗传性非综合征性耳聋一家系人群中GJB2基因的突变位点、突变频率、突变形式进行研究，并与非家系耳聋及正常人群进行对比研究。方法选择患者家系3代共34人进行研究，其中耳聋患者6人，均为语前感音神经性耳聋，不伴有其它器官系统的异常。以散发的非家系先天性耳聋患者(20例)及正常人群(22例)作为对照。收集血样，采用美国Qmega公司提供的Blood DNA试剂盒提取DNA，PCR扩增GJB2基因外显子区，产物直接测序，统计结果进行生物信息学分析。结果通过对该家系和非家系耳聋和正常人群GJB2基因突变的研究及生物信息学分析，我们发现GJB2基因的1种核苷酸改变，即636delA突变，并且636delA突变引起了蛋白表达的变化。经统计学分析，发现636delA突变与遗传性非综合征性耳聋有显著相关性(P＜0.05)，636delA纯合突变与家系耳聋又有显著相关性(P＜0.05)。结论通过对该家系耳聋患者和正常人群与非家系耳聋患者和正常人群GJB2基因突变的分析研究，我们发现GJB2基因636delA突变，引起了蛋白表达的变化，即212位亮氨酸(Leu)转变为半胱氨酸(Cys)，并且引起其后的13个氨基酸丢失，导致移码突变。GJB2基因636delA突变形式对于导致遗传性非综合征性耳聋有较高风险度，可以初步认为636delA突变与遗传性非综合征性耳聋有显著相关性。同时我们又认为636delA纯合突变可能是该家系耳聋的重要致病基因。