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目的:对幼年型粒单核细胞白血病患者进行临床及基因学的研究分析,讨论其基因型与预后的关系,并探讨幼年型粒单核细胞白血病的治疗方向。方法:收集湖南地区2014年1月至2018年1月期间共14例临床诊断的JMML患儿的临床资料,并通过PCR、二代测序等方法完成JMML常见突变基因检测确诊该疾病。通过统计学方法对14例患者的临床特征、基因型及预后进行研究分析。结果:1.14例病例中以腹胀、发热为首发症状的最多见,分别占7例(50.00%)和4例(28.57%)。所有患儿均有肝脾肿大及浅表淋巴结肿大(100%)。14例病例资料中男12例,女2例,男女比例为6:1,男性明显多于女性。最小年龄2个月,最大年龄为5岁7个月,中位发病年龄为27.5个月,71.43%的患儿为4岁以内发病,其年龄大小与生存期长短无相关性(r=-0.41,P=0.14)。14例患儿外周血涂片中易找到幼稚细胞,其比例在1%～7%,单核细胞比例增高,最高占40%。14例JMML患儿骨髓增生活跃至极度活跃,所有患儿原始及幼稚细胞比值均<20%。2.HbF水平的高低与生存期长短无相关性(r=-0.45,P=0.10),HbF水平对JMML患儿的生存结局无显著影响,差异无统计学意义(χ2=0.73 Fisher’s P=0.46)。LDH水平对JMML患儿的生存结局无显著影响,差异无统计学意义(χ2=2.36 Fisher’s P=0.17)。3.14例患儿均未见Ph染色体,其中1例为7号染色体缺失。9例完善BCR/ABL融合基因检测,均阴性。4.14例患儿中5例患儿存在PTPN11基因突变,突变位点为Exon3、13;4例为NF1基因突变,伴或不伴有1型神经纤维瘤病表现,其突变位点在Exon4、10、22、23、30上;3例为CBL突变,突变位点在Exon8和经典剪切位点上;2例为RAS基因突变,突变位点在Exon2上。PTPN11基因突变发生率最高,占35.71%,其次为NF1、CBL和RAS基因突变。5.随访14例JMML患儿,其中死亡8例,存活6例。全组患儿总体生存时间范围为0-39个月,中位生存时间为15个月。存在PTPN11基因突变的患儿预后最差,病死率最高。CBL基因突变的患儿预后相对较好,部分可自发缓解或有血液学改善。结论:1.JMML为罕见病,湖南地区发病率低,预后差。2.LDH水平及HbF水平的高低对JMML患儿的生存结局无影响。3.JMML患儿基因突变类型与预后相关。其中PTPN11基因突变发生率最高,预后最差,CBL基因突变的患儿预后相对较好,部分可自发缓解或有血液学改善。DNA甲基转移酶抑制剂桥接HSCT治疗可能改善JMML患儿的预后。