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第一部分骨关节结核患者红细胞表面免疫分子及T细胞亚群检测目的:研究红细胞表面免疫分子及T细胞亚群在骨关节结核患者与健康体检者之间的差异及临床意义。方法:采用流式细胞仪抗体双标法检测110例骨关节结核患者(骨关节结核组)及104例健康体检者(对照组)外周静脉血红细胞表面免疫分子(CD35、CD44、CD55、CD58、CD59)和T细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+和CD4+/8+)的表达,比较两组间红细胞表面免疫分子及T细胞亚群水平的差异,分析骨关节结核患者红细胞表面免疫分子与T细胞亚群的相关性,以探讨其在骨关节结核发病机制中的作用及相关关系。结果:(1)骨关节结核组患者红细胞表面免疫分子CD35、CD44、CD59表达低于对照组(P<0.05),骨关节结核组患者CD3+、CD4+、CD8+和CD4+/8+水平明显低于对照组(P<0.05),CD8+明显增高(P<0.05)。(2)骨关节结核组红细胞表面免疫分子CD35与CD3+、CD4+呈正相关(P<0.05),而与CD8+、CD4+/CD8+无明显相关性(P>0.05)。结论:骨关节结核患者红细胞免疫功能存在紊乱和低下,T细胞亚群比例失调。推测红细胞免疫和淋巴细胞免疫共同参与了骨关节结核的发病过程。第二部分红细胞补体受体1基因单核苷酸多态性与骨关节结核易感性的关系目的:探讨红细胞补体受体1基因单核苷酸多态性与骨关节结核易感性的关系及其与红细胞cr1水平的关系。方法:采用单碱基延伸聚合酶链式反应(polymerasechainreaction-singlebaseextension,pcr-sbe)和dna直接测序法检测110例骨关节结核患者(骨关节结核组)及104例健康体检者(对照组)红细胞cr1基因的5个标签snp位点(rs11118167c/t、rs2274567g/a、rs2296160g/a、rs4844600g/a、rs9429945c/t)的单核苷酸多态性,统计各个位点的基因型和等位基因的分布频率,分析各个位点基因型及等位基因与骨关节结核易感性之间的关系。结合已经检测的红细胞cr1水平,探讨红细胞cr1基因多态性与红细胞cr1水平的关系。结果:(1)cr1基因rs4844600g/a和rs9429945c/t位点骨关节结核组与对照组各基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(p<0.05):与非携带者比较,rs4844600g/a-gg基因型(χ2=8.026,or=2.262,95%ci=1.275-4.013)及g等位基因(χ2=5.054,or=1.565,95%ci=1.058-2.314)增加骨关节结核的易感性;rs9429945c/t-cc基因型(χ2=7.249,or=2.067,95%ci=1.197-3.568)及c等位基因(χ2=4.280,or=1.550,95%ci=1.022-2.352)增加骨关节结核的易感性。rs11118167c/t、rs2274567g/a、rs2296160g/a位点骨关节结核组与对照组各基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(p>0.05)。(2)cr1基因rs4844600g/a和rs9429945c/t位点g-c单倍型可增加骨关节结核的发病风险(or=1.541,95%ci=1.042-2.280),a-t单倍型可降低骨关节结核的发病风险(or=0.620,95%ci=0.407-0.943)。(3)在骨关节结核组中,cr1基因rs11118167c/t、rs2274567g/a、rs2296160g/a、rs4844600g/a、rs9429945c/t位点多态性与红细胞cr1水平无关(p>0.05);在对照组中,cr1基因rs11118167C/T-TT基因型(F=27.700,P<0.05)、rs2274567 G/A-AA基因型(F=24.034,P<0.05)和rs2296160 G/A-AA基因型(F=15.939,P<0.05)均可引起红细胞CR1水平增高,rs4844600 G/A、rs9429945 C/T位点多态性与红细胞CR1水平无关(P>0.05)。结论:(1)CR1基因rs4844600 G/A基因多态性与骨关节结核发病相关,G等位基因及GG基因型是骨关节结核的危险因素。(2)CR1基因rs9429945 C/T基因多态性与骨关节结核发病相关,C等位基因及CC基因型是骨关节结核的危险因素。(3)CR1基因rs11118167C/T、rs2274567 G/A、rs2296160 G/A位点多态性与骨关节结核没有显著关联。(4)CR1基因rs4844600 G/A和rs9429945 C/T位点G-C单倍型可增加骨关节结核的发病风险,携带G-C单倍型的人群罹患骨关节结核的风险较高;A-T单倍型可降低骨关节结核的发病风险,携带A-T单倍型的人群罹患骨关节结核的风险较低。(5)CR1基因rs11118167 C/T、rs2274567 G/A、rs2296160 G/A、rs4844600 G/A和rs9429945 C/T位点多态性与骨关节结核患者红细胞CR1水平无关。