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目的：研究胃肠道间质瘤(GIST)的患者c-KIT基因全部外显子的突变情况,了解c-KIT基因有无突变热点,了解c-KIT基因在胃肠道间质瘤中存在的突变规律,探讨c-KIT基因突变与胃肠道间质瘤发生发展的关系,为胃肠道间质瘤病程监控提供分子标志物。方法：术中收集胃肠道间质瘤组织62例(广西医科大学第一附属医院2010年9月-2012年12月胃肠道间质瘤手术切除肿瘤的病人标本),用酚-氯仿方法提取DNA, DNA的纯度和含量用紫外分光度仪测定,-20℃储存备用。随后用软件按照引物设计要求设计特异性PCR引物,用肿瘤组织提取的DNA为模板进行PCR扩增,再用琼脂糖电泳(AGE)检测PCR产物,对PCR产物进行测序(测序由上海生工公司完成)。spssl3.0统计软件包进行统计,研究c-KIT基因突变在胃肠道间质瘤组织中的突变规律。结果：在62例胃肠道间质瘤组织标本中有53例c-KIT基因发生突变,突变率85.5%(53例/62例),PCR产物突变率为3.8%(62例/1612例),外显子2突变6例(9.7%),外显子8突变7例(11.3%),外显子10突变14例(22.6%),外显子11突变8例(12.9%),外显子21突变27例(43.5%)。(具体的突变情况以及突变类型和突变位点见表3)结论：胃肠道间质瘤中c-KIT基因突变率高达85.5%,表明胃肠道间质瘤中c-KIT基因突变可能与胃肠道间质瘤发病有关联,可能对胃肠道间质瘤的发生发展起重要作用,本组病例发现第21号外显子突变频率非常高,突变率达到43.5%,而以往学者们认为第9号外显子和第11号外显子突变频率高。因为不同突变治疗的敏感性不同,本研究对胃肠道间质瘤的临床治疗有较大意义,并为胃肠道间质瘤进一步研究提供了新的实验基础和思路。