研究目的:通过分析血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与α-辅肌动蛋白-3(ACTN3)基因R577X多态性在中国南方汉族大学生中分布特征及与体质指标的关联性,以期从遗传学角度寻找与体质相关的基因标记。研究对象与方法:本研究选取了江西师范大学419名南方汉族在校大学生(男生218人,女生201人),均为身体健康且无专业运动经验的普通人。本研究选取了ACE基因I/D、ACTN3基因R577X多态位点,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的DNA片段以及酶切、测序方法,分析ACE基因I/D,ACTN3基因R577X多态性在研究对象中的分布特征。同时测试被试者相关的身体成分指标、身体机能指标和身体素质指标,探究与其基因多态性的关联性。结果:1.ACE基因I/D多态性及ACTN3基因R577X多态性在中国南方汉族大学生中分布均符合Hardy-weinberg定律,具有群体代表性,可用作群体研究。2.ACE基因I/D多态性各基因型在中国南方汉族大学生的分布特征为:II基因型162例(38.7%),ID基因型201例(48.0%),DD基因型56例(13.3%),与蒙古族、俄罗斯及西班牙人的基因分布频率比较中,结果具有统计学意义。3.ACTN3基因R577X多态性基因型在中国南方汉族大学生的分布特征为:CC基因型141例(35.2%),CT基因型180例(44.9%),TT基因型80例(19.9%),与中国西北地区汉族大学生、牙买加人、美国非洲裔人群的基因分布频率比较中,结果具有统计学意义。4.ACE基因I/D多态性在不同性别中各基因型的体质指标之间未出现统计学差异(P>0.05)。5.ACTN3基因R577X多态性在不同性别中各基因型的身体形态及身体成分指标,无统计学差异;在女大学生中各基因型身体素质指标未见统计学差异;而在男子身体素质指标中TT基因型者坐位体前屈成绩明显好于CC与CT型(P<0.01),其他指标均未见显著性差异。6.将两基因组合分析,发现男子中(ACE II+ID&ACTN3 TT)基因者坐位体前屈成绩明显好于(ACE II+ID&ACTN3 CC+CT)和(ACE DD&ACTN3 CC+CT)基因型者,(P<0.01)。男子(ACE II+ID&ACTN3 TT)基因型者左手握力成绩要明显高于(ACE DD&ACTN3 CC+CT)基因型者(P<0.05)。结论:1.ACE基因I/D多态性及ACTN3基因R577X多态性分布特征存在民族、地域间的差异性。2.ACTN3基因R577X多态位点与中国南方汉族男大学生坐位体前屈指标存在关联,提示ACTN3基因R577X多态位点可能成为体质预测和干预的分子生物学标记之一,但还需要更大的样本量来验证。3.ACE基因I/D多态性及ACTN3基因R577X多态性联合作用下可能与中国南方汉族男大学生坐位体前屈与左手握力素质的体质表型有所关联。