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目的:第一部分:探讨在宁夏地区人群中鞭毛内运输88(intraflagellar transport88,IFT88)基因rs2442455、rs9509307、rs17055251、rs75494891位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。第二部分:调查唇腭裂患者身心健康状况及其流行病学分布情况,为在唇腭裂序列治疗中早期关注及改善患者的身心健康状况提供一定的依据。方法:第一部分:收集宁夏区域的705名例非综合征型唇腭裂患者作为病例组,其中男性424例,女性281例。对照组来自于宁夏医科大学附属总院产科的849名新生儿,其中男性432例,女性317例。对IFT88基因多态位点rs2442455、rs9509307、rs17055251、rs75494891的基因型采用Taq Man基因分型(Taq Man SNPs genotying)方法进行检测。通过Hard-Weinberg平衡检验验证对照组样本的基因的基因型分布是否符合Hard-Weinberg平衡,最后应用SPSS17.0软件对基因分型的结果进行病例对照的统计学分析。第二部分:收集389例宁夏地区非综合征型唇腭裂病人和412例正常者作为研究对象。对研究对象通过一般情况问卷、康奈尔医学指数(Cornell Medical Index,CMI)量表进行问卷调查,采用SPSS 17.0软件包对获得的数据进行统计学分析。结果:第一部分:病例组与对照组性别构成不存在统计学差异(P=0.309)。对照组所有样本的IFT884个位点(rs2442455、rs9509307、rs17055251、rs75494891)的基因型分布均符合Hard-Weinberg平衡。rs2442455位点与对照组相比,在单纯唇裂、单纯腭裂、唇腭裂、和唇裂伴或不伴腭裂组,基因型均不存在统计学差异(P>0.05);在单纯唇裂、唇腭裂、和唇裂伴或不伴腭裂组等位基因频率也均无统计学差异(P>0.05);然而rs2442455位点在单纯腭裂组中的等位基因频率与对照组相比具有统计学差异(P=0.033)。rs9509307位点在单纯腭裂、唇腭裂、唇裂伴或不伴腭裂组与对照组相比,基因型和等位基因频率均存在统计学差异(P<0.05);在单纯唇裂组中基因型和等位因频率均存无统计学差异(P>0.05)。rs17055251位点与对照组相比,在单纯腭裂、唇腭裂、唇裂伴或不伴腭裂组,基因型和等位基因频率均存在统计学差异(P<0.05);而在单纯唇裂组,基因型和等位基因频率均存不存在统计学差异(P>0.05)。rs75494891位点在单纯唇裂、唇腭裂、和唇裂伴或不伴腭裂组与正常对照组相比较,基因型及等位基因频率均不存在统计学差异(P>0.05);但是与对照组相比,单纯腭裂组的基因型及等位基因频率具有统计学差异(P=0.007)。第二部分:一般情况问卷中,病例组家庭平均年收入低于对照组,病例组父母生育年龄高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。单因素回归分析表明,唇腭裂与CMI的13个方面(呼吸系统、心血管系统、肌肉骨骼系统、皮肤、神经系统、疲劳感、既往健康状况、既往病史、抑郁、焦虑、敏感、愤怒、紧张)均具有相关性(P<0.05)。CMI多因素回归分析表明,愤怒(P=0.017)、紧张(P=0.012)、骨骼肌肉系统(P=0.033)、既往病史(P=0.036)与非综合征型唇腭裂具有相关性。结论:第一部分:IFT88基因的rs2442455、rs9509307、rs17055251、rs75494891位点的多态性变异与单纯腭裂存在关联性。IFT88基因的rs9509307、rs17055251位点与唇腭裂、唇裂伴或不伴腭裂具有一定的关联。IFT88基因的rs2442455、rs9509307、rs17055251、rs75494891位点与单纯唇裂不相关。第二部分:青春期的唇腭裂患者整体身心健康状况较差。综合症型唇腭裂患者在青春期易出现愤怒、紧张、肌肉骨骼系统的问题,并易患其他多种疾病。