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背景:肺癌是全球致死率最高的恶性肿瘤,其中非小细胞肺癌(Non-Small-Cell Lung Cancer NSCLC)所占比例约为 80%。EYA2(Eyes Absent Homologue 2)作为一种双功能转录因子,能通过其磷酸酶活性参与细胞信号传导并在多个器官发育中发挥关键作用,研究表明EYA2的异常表达能促进多种癌细胞的增殖、迁移和侵袭,EYA2基因已被列为癌症易感性候选基因之一。本研究分析了云南汉族人群非小细胞肺癌与EYA2基因SNPs多态性的关联,旨在发现新的肺癌遗传标记,为预防和治疗云南汉族人群非小细胞肺癌提供理论依据。方法:应用PCR-RFLP和直接测序方法,对云南汉族291例非小细胞肺癌患者和384例健康对照者的样本进行EYA2基因9个SNPs位点rs1 1699842,rs1 150441,rs1150442,rs11696413,rs13041757,rs6066146,rs6063049,rs1206777 和rs13041611的遗传多态性检测,采用SPSS16.0、Haploview4.1、SHEsis、phase软件进行统计分析。结果:1、单位点分析结果显示,位点rs6066146C等位基因(OR=1.668,95%CI:1.322-2.104,P=1.58×10-5)显著升高了云南汉族人群非小细胞肺癌患病的风险,而位点 rs13041611 T 等位基因(OR=0.293,95%CI:0.198-0.432,P=5.89×10-10)作为保护因素,则降低了患非小细胞肺癌的风险。2、临床病理参数的分层分析,位点rs6066146和rs13041611的多态性与患者的临床病理TNM分期无关,而与组织细胞类型相关。相比肺鳞癌,这种关联性在肺腺癌中的影响更加显著(P<0.05)。3、单体型分析显示,4种单体型都与非小细胞肺癌强关联,H6(TTGC CC),H7(TTGCTC),H10(TCGCTC)单体型导致非小细胞肺癌患病风险升高;单体型H5(C CATC T)降低非小细胞肺癌患病的风险。结论:EYA2基因rs6066146-C位点是云南汉族非小细胞肺癌发病的风险因子,而rs13041611-T位点是其保护因子,因此这两个位点可能是非小细胞肺癌的易感标记。