目的肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis, PAP)罕见,起病隐匿,临床症状无特异性,临床医师可能存在漏诊、误诊。本文通过回顾性分析14例经病理确诊的PAP患者病例,总结临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及预后特点,希望提高对该病的认识。方法回顾性分析2010年1月1日-2016年1月1日在浙江大学医学院附属第二医院就诊,通过病理确诊的14例PAP患者的临床资料。结果14例病例中男性患者11例(78.6%),女性患者3例(21.4%),年龄分布于40-65岁之间。多数患者起病较为隐匿,14例患者的临床症状主要表现为进行性加重的活动后气促,咳嗽咳痰。动脉血气分析提示不同程度低氧血症和过度充气。肺功能结果显示不同程度的限制性通气功能障碍及弥散功能下降。胸部CT表现为两肺多发不均匀密度增高影,可为斑片状、网格状或磨玻璃改变,部分呈典型的“铺路石征”或“碎石路征”。病理学检查是确诊依据。8例经全肺灌洗术治疗后症状、体征、动脉血气分析、肺功能、胸部CT表现明显改善。结论1.肺泡蛋白沉积症临床表现无特异性,影像学表现为两肺多发斑片状、网格状或磨玻璃影,有典型的“铺路石征”或“碎石路征”时需考虑该病,但仍需与多种疾病鉴别。2.开胸活检是PAP确诊的金标准,临床上经支气管肺泡灌洗(bronchoalveolar lavage, BAL),细胞学检查PAS染色阳性或经支气管镜肺活检也可以达到确诊的效果。3.目前公认有效的经典治疗方法是全肺灌洗(whole lung lavage, WLL)。多数患者经过1次灌洗可获得较长时间的缓解期,少数因病情反复需多次灌洗。4.经全肺灌洗术治疗后,建立良好的患者依从性,减少粉尘接触等危险因素可能有助于症状改善,临床工作中仍有待验证。