目的：探讨Ph染色体阳性白血病患者BCR-ABL融合基因的表达情况及ABL激酶区点突变与伊马替尼耐药的意义，探讨检测ABL激酶区点突变能否预测对伊马替尼耐药。方法：1应用SYBR Green Ⅰ实时定量PCR（real timequantitative PCR,RQ-PCR）法检测Ph阳性白血病患者BCR-ABL mRNA表达情况。2应用巢式RT-PCR对患者不同时期的骨髓或血液标本进行ABL激酶区扩增，对产物进行纯化、测序以及序列同源性比对，确定点突变的存在和类型。将RQ-PCR结果及突变检测结果结合临床特征进行相关分析。结果：1.SYBR Green Ⅰ实时定量PCR检测36例慢性粒细胞白血病患者中，32例BCR-ABL融合基因表达阳性，阳性率91.4%。慢性粒细胞白血病患者中不同分期患者BCR-ABL融合基因的相对表达量差异采用单因素方差分析，发现急变期患者的BCR-ABL融合基因的扩增量较慢性期和加速期均增高（p＜0.005,p＜0.05）；5例急性淋巴细胞白血病患者中，4例表达阳性，其中2例患者发现P190与P210共表达。2.巢式PCR扩增BCR-ABL基因阳性样本的ABL激酶区，通过直接测序法检测突变位点，测序结果未发现突变。结论：1.BCR-ABL融合基因mRNA表达量与临床预后有关，慢粒患者加速期及急变期患者表达水平较高。2.测序结果未发现突变，间接推断其突变可能和伊马替尼用药有关。3.运用新的检测手段，提高BCR-ABL融合基因ABL激酶区点突变的检测率，优化筛选几个常见且对临床耐药有指导意义的点突变，将其应用到临床中还需进一步研究。