近年来,肺癌已经成为全球发病率最高的癌症类型,同时其死亡率也最高,已经造成极大的社会负担。慢性阻塞性肺病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）是一种常见的、可预防和可治疗的疾病,主要表现为持续性的呼吸道气流限制,由于其具有较高的发病率和死亡率,近年来已逐渐成为全世界最主要的致死病症之一。之前的研究表明COPD可能是肺癌的一个主要风险因素,表明COPD和肺癌之间存在一定的关联,并且这两种肺部疾病之间有着许多相类似的致病因素,可能有着较为相似的病理学机制。对于绝大多数地区来说,香烟烟雾是最为主要的肺部疾病致病因素,而高污染地区由于暴露在较高水平的污染中,因此其遗传易感性可能与全球主要风险因素的遗传易感性有所不同,因此高污染地区的遗传致病风险可能有所不同。本研究将来自高污染地区的肺癌患者和COPD患者分别与同地区正常人群进行对比,分析年龄、性别、吸烟量和用煤量等临床指标对于肺癌和COPD的影响;探索高污染地区人群中哪些基因共同参与了肺癌和COPD的遗传发病机制;探索男性群体与女性群体之间遗传差异性,及其各自的肺癌与COPD共相关基因;探索吸烟群体与非吸烟群体之间遗传差异性,及其各自的肺癌与COPD共相关基因;构建风险预测模型,为两种肺部疾病的早期筛查提供方向。研究结果:临床指标具有一定程度的患病风险预测能力,包括年龄、性别、吸烟量和用煤量,其中用煤量最为有效。多个位点与肺癌和COPD同时相关,包括rs664677（ATM,11）、rs2240308（AXIN2,17）、rs3817963（BTNL2,6）、rs2869967（FAM13A,4）、rs351855（FGFR4,5）、rs1695（GSTP1,11）、rs1524107（IL6,7）、rs17576（MMP9,20）、rs577876（PARK2,6）、rs1903858（PTEN,10）、rs7937（RAB4B,19）、rs462779（REV3L,6）、rs2853677（TERT,5）和rs1042522（TP53,17）,虽然有些相关性并不显著,但合并后对于肺癌和COPD有一定的风险预测能力,联合临床指标能够提升风险预测能力。肺癌和COPD在男性群体和女性群体之间均有遗传差异性,但无论男性还是女性,均有部分SNP位点与肺癌和COPD都相关。肺癌和COPD在吸烟群体和非吸烟群体之间均有遗传差异性,但无论吸烟与否,均有部分SNP位点与肺癌和COPD都相关。GO分析发现与肌细胞增殖相关的多个功能与肺癌和COPD均有关联,并且可能处于两种疾病的交集点。本研究通过将肺癌和COPD的致病风险位点进行对比,获得了多个与肺癌和COPD都相关的SNP位点,揭示高污染地区两种肺部疾病在这些方面的共通性,表明其具有一定的遗传相关性,并且利用这些位点进行了预测模型的构建。为后期对于高污染地区肺癌和COPD相关性的研究提供较精确的方向,并且能够有助于进行早期筛查。